Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία – τύπου Ι

Η πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη τουλάχιστον δύο καλοηθών ή κακοηθών όγκων σε  πολλούς ενδοκρινείς αδένες. Στη ΜΕΝ τύπου 1 (ΜΕΝ 1) αναπτύσσονται συνήθως όγκοι του παραθυρεοειδούς αδένα, της υπόφυσης και των νησιδίων του παγκρέατος, αν και άλλοι αδένες και όργανα μπορεί επίσης να προσβληθούν. Αγγειοϊνώματα και κολλαγονώματα του δέρματος είναι επίσης συχνά ευρήματα.

H αρχική εκδήλωση σε άτομα με MEN 1 εμφανίζεται συνήθως στο τέλος της εφηβείας ή σε νεαρούς ενήλικες. Ο αδένας που προσβάλλεται και η ηλικία προσβολής ποικίλλει μεταξύ ατόμων και οικογενειών, αλλά ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι συνήθως η αρχική ενδοκρινοπάθεια.

Το γονίδιο MEN1 κωδικοποιεί την ογκοκατασταλτική πρωτεϊνη μενίνη (menin), η οποία θεωρείται ότι συμμετέχει σε ποικίλες σημαντικές διαδικασίες, όπως στην αντιγραφή και στην επιδιόρθωση του DNA και στη ρύθμιση της απόπτωσης. Πάνω από 1300 διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν ανιχνευθεί στο γονίδιο MEN1 και έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση πολλαπλής ενδοκρινούς νεοπλασίας τύπου 1. Η νόσος αυτή μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης και έχει αυξημένη διεισδυτικότητα, καθώς περίπου το 94% των φορέων της μετάλλαξης θα εκδηλώσουν τη νόσο μέχρι την ηλικία των 50 ετών.

Πραγματοποιείται πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου MEN1 με τη μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες