Εμμανουήλ Καναβάκης

“Η ιατρική του 21ου αιώνα μεταφέρεται από το μοντέλο «διάγνωση και θεραπεία» στο μοντέλο «πρόβλεψη και πρόληψη». Χάρη στις σύγχρονες μεθόδους της Γενετικής η πρόβλεψη είναι ήδη πραγματικότητα.”

Γενετική Συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και συμβουλές σε ασθενείς
και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής.

Ποιους αφορά ;

Η Γενετική Συμβουλευτική αφορά όλους τους υποψήφιους γονείς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων και ειδικά όταν υπάρχει πρόβλημα αλλά και τους ήδη γονείς και τους συγγενείς αυτών. Ζευγάρι με πρόβλημα υπογονιμότητας ή ιστορικό αποβολών ή

έγκυος με ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος. Άτομο με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας ή οικογενούς καρκίνου.

Τι θα μου προσφέρει ;

Πλήρη & λεπτομερή αναφορά για το πρόβλημα που υπάρχει με κατάλληλο προγραμματισμό της αναπαραγωγικής στρατηγικής αλλά και τρόπους διάγνωσης προγεννητικά ή μεταγεννητικά.

Πώς κλείνω ραντεβού ;

Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται μετά από ραντεβού στο τηλέφωνο (+30) 210 68 03 130. Το εξειδικευμένο προσωπικό μας θα σας ενημερώσει αναλυτικά για τη διαδικασία που ακολουθείται.

Εξασφαλίζουμε άμεση και αξιόπιστη διάγνωση

Στόχος μας είναι η όσο το δυνατόν ευρύτερη κάλυψη των αναγκών του γενετικού ελέγχου, καθώς και η παροχή υπηρεσιών κλινικής γενετικής και γενετικής συμβουλευτικής.

21300
Γονίδια
325
Εξετάσεις
21
Επιστήμονες

Γενετικές αναλύσεις

Η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας-γενετικής και της βιοπληροφορικής την τελευταία δεκαετία άλλαξε ριζικά τον τρόπο της διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των γενετικών νοσημάτων.

Προγεννητικός έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος παρέχει πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου πριν αυτό γεννηθεί.  Αναλύοντας το γενετικό υλικό του εμβρύου επιτυγχάνεται η ανίχνευση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γονιδιακών παραλλαγών που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην εκδήλωση σοβαρών γενετικών νοσημάτων. Διακρίνεται σε επεμβατικό, όταν για τις γενετικές αναλύσεις χρησιμοποιούνται κύτταρα χοριακών λαχνών ή αμνιακά κύτταρα, και σε μη επεμβατικό, όπου μελετάται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που ανιχνεύεται στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης.

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος

Τεχνολογία αιχμής για την ανίχνευση γενετικών βλαβών στα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα, με στόχο την αύξηση των ποσοστών επίτευξης κύησης, τη μείωση των αποβολών και τη γέννηση νεογνών με γενετικές διαταραχές.

Μοριακή Ογκολογία

Στο πλαίσιο της μοριακής ογκολογίας παρέχονται μοριακές εξετάσεις που στοχεύουν στην ανάλυση γονιδίων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση νεοπλασμάτων. Με τις προαναφερθείσες αναλύσεις είναι εφικτός: α. ο έλεγχος της πιθανής κληρονομικής προδιάθεσης σε περιπτώσεις ατόμων με οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης νεοπλασμάτων, β. η ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων ως βιοδεικτών για τη χορήγηση στοχευμένης θεραπείας και γ. η ταυτοποίηση μεταλλάξεων στο ελεύθερο νεοπλασματικό DNA στο περιφερικό αίμα του ασθενούς σε περιπτώσεις που δεν υπάρχει δυνατότητα άμεσης λήψης βιοπτικού υλικού (liquid biopsy).

Μοριακή Μικροβιολογία

Μοριακή ανάλυση του μικροβιακού προφίλ του περιβάλλοντος του κόλπου και του ενδομητρίου για τη βελτίωση του ποσοστού επίτευξης εγκυμοσύνης σε υπογόνιμα ζευγάρια. Η παρουσία δυσβιοτικών ή παθογόνων βακτηρίων αλλάζει το μικροβίωμα του ενδομητρίου και μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία εμφύτευσης ή και αποβολή του εμβρύου.

Γενετικά Νοσήματα

Στα γενετικά νοσήματα περιλαμβάνονται όλες οι διαταραχές που οφείλονται σε ανωμαλίες του γονιδιώματος (μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ελλείμματα/διπλασιασμοί χρωμοσωμικών περιοχών). Ορισμένα γενετικά νοσήματα κληρονομούνται από τους γονείς, ενώ άλλα οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Τα γενετικά νοσήματα διακρίνονται σε μονογονιδιακά (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση), πολυπαραγοντικά (π.χ. καρδιοπάθειες, καρκίνος, νόσος Alzheimer), μιτοχονδριακά (π.χ. Σύνδρομο Kearns – Sayre, σύνδρομο MELAS) και σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομα Down, Turner, Klinefelter).

Τομείς Εξειδίκευσης

Το εργαστήριο διαθέτει σύγχρονο εξοπλισμό, όπως αυτόματους αναλυτές, συστήματα μοριακής και κυτταρογενετικής ανάλυσης, αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS), προεμφυτευτικoύ γενετικού ελέγχου (PGS) και μοριακού καρυοτύπου.

Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα στην Ελλάδα με συχνότητα φορέων 4-5%. Ο έλεγχος συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της κύησης με ανάλυση ολόκληρου του υπεύθυνου γονιδίου.

Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο

Το Prenatal SAFE Karyo είναι το επόμενο επίπεδο στο μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και προσφέρει τη δυνατότητα ανάλυσης όλων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με μια απλή αιμοληψία.

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος

Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο είναι μια νέα μέθοδος της μοριακής κυτταρογενετικής που έχει στόχο να μειώσει τα ποσοστά γεννήσεων παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Ανιχνεύει αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες, μονοσωμίες) καθώς και μικρού μεγέθους αλλαγές αριθμού αντιγράφων (Copy Number Variants, CNVs), οι οποίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τις συμβατικές κυτταρογενετικές τεχνικές και συνδέονται, μεταξύ άλλων, με την εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών, νοητικής υστέρησης και αυτισμού.

Whole exome sequencing

Το Whole exome sequencing είναι μία μοριακή τεχνική τελευταίας αιχμής που επιτρέπει την αλληλούχιση της κωδικοποιούσας περιοχής όλων των γονιδίων του γονιδιώματος. Συνιστάται συνήθως σε ασθενείς που παρουσιάζουν πολύπλοκο φαινότυπο, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη στόχευση συγκεκριμένων γονιδίων. Μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε έλεγχος του πάσχοντα, είτε ταυτόχρονος έλεγχος του πάσχοντα και των γονέων του.

Μπορούμε να σας βοηθήσουμε: (+30) 210 68 03 130

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση και αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων.

E-Learning Course

Το εργαστήριο Genesis Genoma συμμετέχει ως βασικός συντελεστής στην πραγματοποίηση του μικτού εξ αποστάσεως επιμορφωτικού προγράμματος «Ιατρική Γενετική» που προσφέρεται για πρώτη φορά στην Ελλάδα και υλοποιείται από το Κέντρο Δια Βίου Μάθησης του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, με επιστημονικό υπεύθυνο τον Καθηγητή της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, Ιωάννη Γεωργίου.

Το βασικό σκέλος της επιμόρφωσης (διάρκειας 32 εβδομάδων) πραγματοποιείται εξ αποστάσεως, σε ειδικά διαμορφωμένη πλατφόρμα ηλεκτρονικής μάθησης, ενώ η εργαστηριακή πρακτική άσκηση λαμβάνει χώρα στις υψηλής ποιότητας εγκαταστάσεις του εργαστηρίου μας.

Εκεί δίνεται η μοναδική δυνατότητα στους εκπαιδευόμενους να αποκτήσουν πρακτική εμπειρία στο αντικείμενο της Γενετικής Ιατρικής…

Συχνές Ερωτήσεις

Δευτέρα με Παρασκευή, από τις 08:30 έως τις 15:30.

Όχι, για την πραγματοποίηση γενετικών αναλύσεων δεν απαιτείται προηγούμενη νηστεία και δεν επηρεάζονται από την ώρα της ημέρας που θα γίνει η αιμοληψία.

Το εργαστήριο παραλαμβάνει δείγματα Δευτέρα με Παρασκευή, από τις 08:30 έως τις 16:00 και μέχρι τις 20:00 μετά από συνεννόηση.

Όχι, πρέπει να συνεννοηθείτε με το γυναικολόγο σας για τη λήψη του δείγματος. Το δείγμα μπορείτε να το φέρετε στο εργαστήριο ή να το παραλάβουμε εμείς από το λήπτη ιατρό.

Όχι. Ο Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Ε. Καναβάκης και η Καθηγήτρια Γενετικής Α. Μαύρου είναι διαθέσιμοι για Γενετική Συμβουλευτική πριν και μετά τη διεξαγωγή γενετικών αναλύσεων στο κέντρο μας χωρίς επιπλέον κόστος.