- Μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53 (Σύνδρομο Li-Fraumeni)
- Γονίδιο JAK2 (μετάλλαξη V617F)
- Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP – γονίδιο APC)
- Μη-πολυποδιακός oρθοκολικός καρκίνος (HNPCC)- έλεγχος γονιδίων MLH1 και MSH2
- Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (γονίδιο NF1)
- Σύνδρομο Von Hippel – Lindau
- Ρετινοβλάστωμα