Υποχονδροπλασία – πλήρης έλεγχος του γονιδίου FGFR3

Οι οστεοχονδροδυσπλασίες είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών διαταραχών οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων. Η συχνότερη οστεοχονδροδυσπλασία είναι η αχονδροπλασία, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 ανά 25.000 γεννήσεις και συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές της ανάπτυξης των οστών καθώς επηρεάζεται η δυνατότητα αυτών να επιμηκύνονται προοδευτικά, οδηγώντας συχνά σε νανισμό. Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), το οποίο εδράζεται στο χρωμόσωμα 4 και κωδικοποιεί για ένα υποδοχέα που ρυθμίζει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Η υποχονδροπλασία προσομοιάζει με την αχονδροπλασία και επίσης οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3, οι οποίες παρουσιάζονται σε διαφορετικές θέσεις του γονιδίου. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, μικρομελία, και μεγάλο μέγεθος κεφαλής σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα.

Για την υποχονδροπλασία πραγματοποιείται αλληλούχιση όλου του γονιδίου FGFR3 σε αυτόματο γενετικό αναλυτή με τη μέθοδο αλληλούχισης κατά Sanger.

Είδος Δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος Απάντησης: 2 εβδομάδες

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την υποχονδροπλασία σε δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών