Yαλοειδοαμφιβληστροειδοπάθεια – Σύνδρομο Wagner

Η υαλοειδοαμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί σταδιακή απώλεια της όρασης. Οφείλεται στην ανεπαρκή αγγείωση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, γεγονός που επηρεάζει τη φυσιολογική του αιμάτωση. Τα συμπτώματα της πάθησης ποικίλουν ευρέως. Κάποιοι πάσχοντες έχουν φυσιολογική όραση, κάποιοι εμφανίζουν λευκοκορία ή στραβισμό, ενώ άλλοι παρουσιάζουν αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις των γονιδίων FZD4, LRP5 και NDP, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που παίζουν ουσιαστικό ρόλο στη λειτουργία των φωτουποδοχέων και στη φυσιολογική αιμάτωση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργικότητα των παραγόμενων πρωτεϊνών, διαταράσσοντας τον σχηματισμό των αιμοφόρων αγγείων στα άκρα του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και κατά συνέπεια τη φυσιολογική λειτουργία του. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου FZD4 παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, του γονιδίου LRP5 αυτοσωματική επικρατή ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα, ενώ του γονιδίου NDP φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.

Το σύνδρομο Wagner είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί σταδιακή απώλεια της όρασης. Τα συμπτώματα του συνδρόμου, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία, είναι: ο ιδιαίτερα λεπτός αμφιβληστροειδής χιτώνας που μπορεί εύκολα να αποκολληθεί, η ατελής ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, ο εκφυλισμός των φωτουποδοχέων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, η ελαττωματική δομή και σύσταση του υαλώδους σώματος του οφθαλμικού βολβού. Οι πάσχοντες μπορεί να έχουν φυσιολογική όραση, ιδιαίτερα αυξημένη μυωπία, πρόωρη εμφάνιση καταρράκτη, προοδευτική απώλεια της νυκτερινής όρασης, μέχρι ολική απώλεια της όρασης. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου VCAN αποτελούν την κύρια αιτία του συνδρόμου Wagner. Το γονίδιο VCAN κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που παίζει ουσιαστικό ρόλο στη διατήρηση της δομής και της σύστασης του υαλώδους σώματος. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο VCAN μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή επίπεδα πρωτεΐνης, καθιστώντας ασταθές το υαλώδες σώμα. Η ανωτέρω έλλειψη σταθερότητας επηρεάζει και άλλες οφθαλμικές περιοχές προκαλώντας τα προβλήματα όρασης που χαρακτηρίζουν την πάθηση. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου VCAN παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, δηλαδή η παρουσία μίας μόνο μετάλλαξης είναι ικανή να οδηγήσει στη εμφάνιση του συνδρόμου Wagner.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των 6 ανωτέρω γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση υαλοειδοαμφιβληστροειδοπάθειας – συνδρόμου Wagner, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες