Η μη συνδρομική βαρηκοΐα (non syndromic hearing loss ή non syndromic deafness) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής. Η μη συνδρομική βαρηκοΐα παρουσιάζει διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας: αυτοσωματική υπολειπόμενη (80%), αυτοσωματική επικρατής (20%), φυλοσύνδετη (1%) και μιτοχονδριακή (1%).
Η μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα αφορά περίπου στο 40% των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά. Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όμως σε ποσοστό >65% η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (connexin 26, GJB2 gene).
Μέθοδος
Οι δυνατότητες ελέγχου που παρέχει το εργαστήριό μας είναι:
- Ανίχνευση της μετάλλαξης 35delG του γονιδίου GJB2 (connexin 26)
- Αλληλούχιση του γονιδίου GJB2 (connexin 26)
- Έλεγχος ελλειμμάτων και διπλασιασμών των γονιδίων GJB2, GJB3, GJB6
- Αλληλούχιση των γονιδίων GJB6 και GJB3 (connexin 30 και connexin 31)
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες για κάθε εξέταση