Βαρηκοΐα – Κώφωση | Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα

Home Βαρηκοΐα – Κώφωση | Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα

Η μη συνδρομική βαρηκοΐα (non syndromic hearing loss ή non syndromic deafness) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής. Η μη συνδρομική βαρηκοΐα παρουσιάζει διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας: αυτοσωματική υπολειπόμενη (80%), αυτοσωματική επικρατής (20%), φυλοσύνδετη (1%) και μιτοχονδριακή (1%).

Η μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα αφορά περίπου στο 40% των περιπτώσεων απώλειας ακοής στα παιδιά. Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όμως σε ποσοστό >65% η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (connexin 26, GJB2 gene).

Μέθοδος

Οι δυνατότητες ελέγχου που παρέχει το εργαστήριό μας είναι:

  1. Ανίχνευση της μετάλλαξης 35delG του γονιδίου GJB2 (connexin 26)
  2. Αλληλούχιση του γονιδίου GJB2 (connexin 26)
  3. Έλεγχος ελλειμμάτων και διπλασιασμών των γονιδίων GJB2, GJB3, GJB6
  4. Αλληλούχιση των γονιδίων GJB6 και GJB3 (connexin 30 και connexin 31)

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες για κάθε εξέταση