Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μία διαταραχή της πήξης του αίματος που αυξάνει τον κίνδυνο θρομβώσεων, δηλαδή του σχηματισμού θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία.

Έχει ανιχνευθεί στο 50% των ατόμων που εμφάνισαν επεισόδιο θρόμβωσης, το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλους παράγοντες.

Η θρόμβωση των φλεβών, μία διαταραχή που επηρεάζει 2 στα 1000 άτομα ετησίως, έχει συσχετιστεί με διάφορες επικίνδυνες επιπλοκές, όπως η πνευμονική εμβολή.

Δύο τύποι θρομβοφιλίας έχουν περιγραφεί, η συγγενής και η επίκτητη. Η συγγενής θρομβοφιλία είναι συνήθως κληρονομική και εμφανίζεται είτε λόγω της αυξημένης έκφρασης των παραγόντων πήξης, είτε λόγω ανεπάρκειας των φυσικών αντιπηκτικών του αίματος.

Αντίθετα, η επίκτητη θρομβοφιλία εμφανίζεται αργότερα ως αποτέλεσμα διαφόρων προδιαθεσικών παραγόντων των θρομβώσεων, όπως η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, τα αντισυλληπτικά χάπια, η περι-εμμηνοπαυσιακή ορμονοθεραπεία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Crohn και ο μεταστατικός καρκίνος.

Η θρομβοφιλία έχει συσχετισθεί με τις καθ’ έξιν αποβολές και με διάφορες επιπλοκές της κύησης όπως η σοβαρή προεκλαμψία, ο περιορισμός της εμβρυϊκής ανάπτυξης και ο θάνατος εμβρύου.

Ειδικότερα, η θρομβοφιλία, αυξάνοντας το σχηματισμό θρόμβων στα αγγεία του ενδομητρίου και συγκεκριμένα στο σημείο εμφύτευσης, προκαλεί παρεμπόδιση της φυσιολογικής ροής του αίματος και ανεπάρκεια παροχής θρεπτικών συστατικών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Οι επιπλοκές αυτές μπορούν να αποφευχθούν με την χορήγηση της κατάλληλης αντιπηκτικής θεραπείας.

Ένα ευρύ φάσμα γονιδιακών παραλλαγών έχει συσχετισθεί με την κληρονομική θρομβοφιλία.
Ο παράγοντας V Leiden (1691G>A), ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου θρομβοφιλίας, ανευρίσκεται στο 20-50% των ασθενών με φλεβική θρόμβωση.

Οι φορείς του παράγοντα V R2 (H1299R) και του παράγοντα II της προθρομβίνης (20210G>A) έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης, ενώ η σύνθετη ετεροζυγωτία των ανωτέρω μεταλλάξεων με τον παράγοντα V Leiden επιβαρύνει τα συμπτώματα.

Επίσης, τα επίπεδα μεταγραφής του αναστολέα του ενεργοποιημένου πλασμινογόνου (PAI-1, 4G/5G) έχουν συσχετισθεί με αυξημένα περιστατικά αποβολών στα αρχικά στάδια της κύησης, φλεβικών θρομβώσεων και εμφράγματος του μυοκαρδίου, ενώ οι γονότυποι του γονιδίου MTHFR (677C>T and 1298A>C) έχουν συσχετισθεί με τα επίπεδα της βασικής ομοκυστεΐνης και με περιστατικά καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Τέλος, η μετάλλαξη V34L στο γονίδιο του παράγοντα XIII, η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C και η παρουσία μη φυσιολογικού ινωδογόνου έχουν προταθεί ως πιθανοί προδιαθεσικοί παράγοντες της θρομβοφιλίας.

Εκτός από την γενετική ανάλυση των ανωτέρω γονιδιακών παραλλαγών, η πρόγνωση/διάγνωση της θρομβοφιλίας απαιτεί ένα ολοκληρωμένο αιματολογικό έλεγχο συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων της βασικής ομοκυστεΐνης, του ινωδογόνου, των χρόνων προθρομβίνης, θρομβίνης και ρεπτιλάσης, του μερικού χρόνου θρομβοπλαστίνης, του αντισώματος της αντι-β2-γλυκοπρωτεΐνης-1, του αντικαρδιολιπιδικού αντισώματος, του αντιπηκτικού αντισώματος του λύκου και της αντίστασης της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C.

Το εργαστήριο μας παρέχει 5 δυνατότητες ελέγχου της θρομβοφιλίας: