Σύνδρομο Υπερφερριτιναιμίας Καταρράκτη

Το σύνδρομο υπερφερριτιναιμίας καταρράκτη (Hereditary Hyperferritinemia cataract syndrome, HHCS, OMIM#600886) είναι μια σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη φερριτίνη ορού, ανεξαρτήτως των επιπέδων σιδήρου, χαμηλό κορεσμό τρανσφερρίνης και εμφάνιση αμφοτερόπλευρου καταρράκτη σε νεαρή ηλικία.

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο σιδηροαποκριτικό στοιχείο (Iron Responsive Element, IRE) του γονιδίου της ελαφριάς αλυσίδας της φερριτίνης (FTL), που έχουν ως αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη παραγωγή L φερριτίνης ανεξάρτητα από τα επίπεδα σιδήρου. Το σύνδρομο παρουσιάζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα με ποικιλομορφία στην ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων. Οι περισσότερες παθολογικές μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο βρόγχο του IRE, λιγότερες στην ασύμμετρη τετρανουκλεοτιδική προεξοχή και σπάνια στο ανώτερο και κατώτερο τμήμα του στελέχους του IRE.

Έλεγχος ολόκληρου του σιδηροαποκριτικού στοιχείου του γονιδίου FTL με αλληλούχιση κατά Sanger  για την αποκάλυψη πιθανών μεταλλάξεων που οδηγούν στην εμφάνιση του συνδρόμου υπερφερριτιναιμίας καταρράκτη.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε σωληνάριο με EDTA

Χρόνος απάντησης: 10 ημέρες