Σύνδρομο Wiskott-Aldrich

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και από διαταραχές της πήξης του αίματος. Οι ασθενείς με σύνδρομο Wiskott-Aldrich έχουν μειωμένο αριθμό και μέγεθος αιμοπεταλίων, γεγονός που οδηγεί στον συχνή εμφάνιση εκχυμώσεων και σε επεισόδια παρατεταμένης αιμορραγίας μετά από ήσσονος σημασίας τραύματα. Οι πάσχοντες διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων ανοσολογικών και φλεγμονωδών διαταραχών εξαιτίας των μη φυσιολογικών ή μη λειτουργικών λευκών αιμοσφαιρίων τους. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν εκζέματα και αυτοάνοσες επιδράσεις, ενώ έχουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης λεμφώματος.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich παρουσιάζει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι στις γυναίκες είναι απαραίτητη η παρουσία μετάλλαξης και στα δύο  χρωμοσώματα Χ για την εκδήλωση της νόσου, ενώ στους άντρες η παρουσία μετάλλαξης στο μοναδικό Χ χρωμόσωμά προκαλεί τη νόσο. Αιτία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη WASP που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του αίματος. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην διαβίβαση σημάτων από την επιφάνεια των κυττάρων του αίματος στον κυτταροσκελετό της ακτίνης.  Η πρωτεΐνη WASP ενεργοποιεί το κύτταρο όταν είναι αναγκαίο και προκαλεί την κίνηση και προσκόλληση του σε άλλα κύτταρα και ιστούς. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS οδηγεί σε έλλειψη λειτουργικής WASP, η οποία στην περίπτωση των λευκών αιμοσφαιρίων μειώνει τη δυνατότητα ανταπόκρισης στους εξωτερικούς εισβολείς, προκαλώντας πολλές από τις ανοσοποιητικές επιπλοκές του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου WAS (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες