Σύνδρομο Von Hippel-Lindau

To σύνδρομο Von Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων και όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος. Οι πιο χαρακτηριστικές νεοπλασίες του συνδρόμου είναι τα αιμαγγειοβλαστώματα, τα οποία προέρχονται από νεοσχηματισθέντα αιμοφόρα αγγεία. Τα αιμαγγειοβλαστώματα που σχηματίζονται στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό μπορεί να προκαλέσουν πονοκεφάλους, αδυναμία και αταξία, ενώ αυτά που αναπτύσσονται στον αμφιβληστροειδή μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια όρασης. Οι ασθενείς  με σύνδρομο Von Hippel-Lindau αναπτύσσουν συνήθως κύστεις ή νεοπλασίες στους νεφρούς, στα επινεφρίδια, στο πάγκρεας και στο γεννητικό σύστημα. Τέλος, μη καρκινικοί όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν στο εσωτερικό αυτί προκαλώντας απώλεια της ακοής και προβλήματα στην ισορροπία.

Αιτία του συνδρόμου είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο VHL, με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται η παραγωγή της πρωτεΐνης VHL ή να παράγεται μη λειτουργική πρωτεΐνη με αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση και τον συνακόλουθο σχηματισμό όγκων και κύστεων. Το σύνδρομο παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα. Στην πλειοψηφία των ασθενών η ασθένεια οφείλεται στην κληρονόμηση της μετάλλαξης του πάσχοντος γονέα, ενώ σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών οφείλεται σε κάποια de novo μετάλλαξη των αναπαραγωγικών κυττάρων των γονέων. Σε αντίθεση με τα περισσότερα νοσήματα που παρουσιάζουν αυτοσωματικό επικρατή κληρονομικότητα, στο σύνδρομο Von Hippel-Lindau απαιτείται η παρουσία δεύτερης μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου στον αντίστοιχο ιστό ώστε να εμφανιστούν τα συμπτώματα της νόσου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου VHL (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Von Hippel-Lindau.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες