Σύνδρομο Usher

To Σύνδρομο Usher είναι μια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια της ακοής και της όρασης. Η απώλεια ακοής οφείλεται σε διαταραχές του εσωτερικού αυτιού, ενώ η απώλεια της όρασης σε μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, την ηλικία εμφάνισης και τα συμπτώματα διακρίνονται τρεις κύριοι τύποι του συνδρόμου Usher. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Usher τύπου Ι γεννιούνται με σοβαρά προβλήματα ακοής, ενώ από την παιδική ηλικία παρουσιάζουν προοδευτική απώλεια της όρασης και προβληματική ισορροπία. Το σύνδρομο Usher τύπου ΙΙ χαρακτηρίζεται από ήπια συγγενή προβλήματα ακοής και από προοδευτική απώλεια όρασης από την εφηβική ή την ενήλικη ζωή. Τέλος, οι πάσχοντες από σύνδρομο Usher τύπου III έχουν φυσιολογική ακοή κατά τη γέννηση, ενώ εμφανίζουν προβλήματα ακοής, όρασης και ισορροπίας στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Το σύνδρομο Usher κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της πάθησης. Οφείλεται σε μεταλλάξεις σε τουλάχιστον έξι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες απαραίτητες για τη φυσιολογική ακοή, ισορροπία και όραση. Οι περισσότεροι πάσχοντες φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο USH2A, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις η γενετική αιτία δεν έχει διευκρινιστεί.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 12 γονιδίων (GPR98, MYO7A, USH2A, PDZD7, CLRN1, USH1C, PCDH15, CDH23, SANS/USH1G, WHRN/DFNB31, HARS και CIB2)  χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Usher.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες