Σύνδρομο Stickler

To σύνδρομο Stickler αποτελεί μια πολυσυστηματική κληρονομική πάθηση. Οι πάσχοντες συχνά εμφανίζουν λυκόστομα, γλωσσόπτωση, μικρογναθία, καθώς και προβλήματα ακοής και όρασης. Οι περισσότεροι πάσχοντες εμφανίζουν σκελετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τις αρθρώσεις, οι οποίες είναι ιδιαίτερα χαλαρές στην παιδική ηλικία. Συχνά επίσης είναι τα προβλήματα στη σπονδυλική στήλη και τα περιστατικά αρθρίτιδας.  Έχουν περιγραφεί διάφοροι τύποι του συνδρόμου Stickler, ο τύπος Ι έχει τον υψηλότερο κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς, ο τύπος II συνοδεύεται από οφθαλμικές διαταραχές, ενώ ο τύπος ΙΙΙ δεν προκαλεί οπτικά προβλήματα. Τέλος, οι τύποι ΙΙ και ΙΙΙ είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν σημαντική απώλεια ακοής.

Το σύνδρομο Stickler κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Σε κάποιες περιπτώσεις οι πάσχοντες κληρονομούν τη μετάλλαξη από τον νοσούντα γονέα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις η ασθένεια οφείλεται σε de novo μεταλλάξεις. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων συνδρόμου Stickler είναι τύπου Ι και προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου COL2A1, ενώ ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων είναι τύπου II και οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου COL11A1. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν συστατικά του κολλαγόνου και η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά προκαλεί μειωμένη σύνθεσή κολλαγόνου ή παραγωγή παθολογικών μορίων κολλαγόνου που επηρεάζουν την ανάπτυξη του συνδετικού ιστού, με αποτέλεσμα την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Stickler.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση των γονιδίων COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL11A1 και COL11A2 χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Stickler.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες