Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίζεται σε πολλά όργανα και συστήματα του οργανισμού.  Οι πάσχοντες εμφανίζουν συνήθως μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανωμαλίες των δακτύλων, καθώς και δυσπλασίες της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεφρών, του γαστρεντερικού σωλήνα και των γεννητικών οργάνων. Τα βρέφη με σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz συχνά εμφανίζουν υποτονία, προβλήματα στη σίτιση και καθυστερημένη ανάπτυξη. Ενώ σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ασθενείς με σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz μπορεί να εμφανίζουν από ήπια προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς, μέχρι αυτισμό ή σοβαρή πνευματική αναπηρία.

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz παρουσιάζει αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, που σημαίνει ότι οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης. Το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου DHCR7, το οποίο κωδικοποιεί την παραγωγή ενός που είναι υπεύθυνο για τη βιοσύνθεση της χοληστερόλης. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο DHCR7 μειώνει ή εξαλείφει τη δραστικότητα του ενζύμου, εμποδίζοντας τα κύτταρα να παράγουν αρκετή χοληστερόλη. Επίσης, επιτρέπει τη συσσώρευση δυνητικά τοξικών υποπροϊόντων της διαδικασίας παραγωγής της χοληστερόλης στο αίμα, στο νευρικό σύστημα και σε άλλους ιστούς που ενδέχεται να διαταράσσουν την ανάπτυξη πολλών συστημάτων του σώματος.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου DHCR7 (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3-4 εβδομάδες