Σύνδρομο Shwachman–Diamond

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το μυελό των οστών, το πάγκρεας και τον σκελετό. Συχνά όμως έχει επιπτώσεις και στο ήπαρ, στην καρδιά, στους ενδοκρινείς αδένες, στα μάτια, στα δόντια και στο δέρμα. Τα βρέφη με σύνδρομο Shwachman-Diamond  παρουσιάζουν συχνά παγκρεατική ανεπάρκεια που συνοδεύεται από υποσιτισμό και αδυναμία ανάπτυξης. Η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Shwachman-Diamond παρουσιάζουν τουλάχιστον περιστασιακά επεισόδια ουδετεροπενίας, γεγονός που τους καθιστά ευάλωτους σε λοιμώξεις των πνευμόνων, των αυτιών και του δέρματος. Οι πάσχοντες έχουν επίσης αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξουν μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, απλαστική  αναιμία και οξεία μυελογενή λευχαιμία. Τέλος, οι σκελετικές ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο αφορούν κυρίως προβλήματα στο σχηματισμό και στην ανάπτυξη των οστών, κυρίως των ισχίων και των γονάτων, που συχνά οδηγούν στο χαμηλό ανάστημα των πασχόντων.

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond παρουσιάζει αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονόμησης, γεγονός που σημαίνει ότι οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης χωρίς να εμφανίζουν όμως κάποιο από τα συμπτώματα της πάθησης. To σύνδρομο Shwachman-Diamond οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου SBDS, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην κατασκευή των ριβοσωμάτων, δηλαδή των κυτταρικών δομών που είναι υπεύθυνες για την πρωτεϊνοσύνθεση.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου SBDS (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Shwachman-Diamond.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες