Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή και εμφανίζεται κυρίως στα θήλεα άτομα. Είναι η πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης στα κορίτσια με συχνότητα 1/10.000-15.000.

Το κλασικό σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από φαινομενικά φυσιολογική ανάπτυξη κατά τους πρώτους 6-18 μήνες της ζωής που ακολουθείται από απώλεια των κεκτημένων δεξιοτήτων καθώς και ανάπτυξη στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών. Παρουσιάζει επίσης επίκτητη μικροκεφαλία, επιληψία και νοητική υστέρηση. Υπάρχει ευρεία ετερογένεια στον ρυθμό εξέλιξης της νόσου και της σοβαρότητας, ενώ υπάρχουν και αρκετές περιπτώσεις μη τυπικής νόσου.

Το σύνδρομο Rett προκαλείται στις περισσότερες περιπτώσεις (~80%) από μεταλλάξεις του γονιδίου  MECP2 που εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ και παρουσιάζει φυλοσύνδετη επικρατητική κληρονομικότητα. Ένα ποσοστό 10% του συνδρόμου Rett οφείλεται σε ελλείψεις τμημάτων του γονιδίου MECP2.

Πραγματοποιείται πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου MECP2 με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS). Εάν ο έλεγχος αυτός αποδειχθεί αρνητικός πραγματοποιείται έλεγχος ελλειμμάτων του γονιδίου MECP2 με την τεχνική MLPA.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες για την πλήρη αλληλούχιση και 2 εβδομάδες για τον έλεγχο ελλειμμάτων του γονιδίου MECP2.