Σύνδρομο περιοδικού πυρετού

Home Σύνδρομο περιοδικού πυρετού

To σύνδρομο περιοδικού πυρετού περιλαμβάνει μία σειρά διαταραχών που χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα επεισόδια φλεγμονών σε συστήματα και όργανα. Σε αντίθεση με τις αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, οι οποίες προκαλούνται από ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος, οι ασθενείς με αυτοφλεγμονώδεις διαταραχές δεν παράγουν αυτοαντισώματα ή αντιγόνο-ειδικά κύτταρα Τ ή Β.

Τα σύνδρομα αυτά προκαλούν επεισόδια πυρετού, πόνων στις αρθρώσεις, δερματικών εξανθημάτων, πόνων στην κοιλιακή περιοχή, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνιες επιπλοκές, όπως η αμυλοείδωση. Αυτά τα επεισόδια υποχωρούν χωρίς τη χρήση αντιβιοτικής, αντι-φλεγμονώδους, ή ανοσοκατασταλτικής αγωγής, ενώ μεταξύ των επεισοδίων η εικόνα των ασθενών είναι φυσιολογική.

Οι περισσότερες αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες έχουν γενετική βάση και είναι παρούσες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η πιο συχνή αυτοφλεγμονώδης ασθένεια είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός που προκαλεί υποτροπιάζοντα εμπύρετα επεισόδια, κοιλιακό άλγος και ορογονίτιδα. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV.

Mέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 7 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση 9 φαινοτύπων του συνδρόμου περιοδικού πυρετού, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

  Νόσος OMIM Γονίδιο
1 Familial Mediterranean fever (FMF) 249100 MEFV
2 Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever (Μevalonate kinase deficiency) 260920 MVK
3 TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) 142680 TNFRSF1A
4 Muckle-Wells syndrome 191900 NLRP3
5 Familial cold urticaria 120100 NLRP3
6 Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) 607115 NLRP3
7 Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, acne (PAPA) 604416 PSTPIP1
8 Congenital and cyclic neutropenia 130130 ELANE (ELA2)
9 Lipin-2 protein (inflammation control) 605519  LPIN2

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες