Σύνδρομο περιοδικού πυρετού

To σύνδρομο περιοδικού πυρετού περιλαμβάνει μία σειρά διαταραχών που χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα επεισόδια φλεγμονών σε συστήματα και όργανα. Σε αντίθεση με τις αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, οι οποίες προκαλούνται από ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος, οι ασθενείς με αυτοφλεγμονώδεις διαταραχές δεν παράγουν αυτοαντισώματα ή αντιγόνο-ειδικά κύτταρα Τ ή Β.

Τα σύνδρομα αυτά προκαλούν επεισόδια πυρετού, πόνων στις αρθρώσεις, δερματικών εξανθημάτων, πόνων στην κοιλιακή περιοχή, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνιες επιπλοκές, όπως η αμυλοείδωση. Αυτά τα επεισόδια υποχωρούν χωρίς τη χρήση αντιβιοτικής, αντι-φλεγμονώδους, ή ανοσοκατασταλτικής αγωγής, ενώ μεταξύ των επεισοδίων η εικόνα των ασθενών είναι φυσιολογική.

Οι περισσότερες αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες έχουν γενετική βάση και είναι παρούσες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η πιο συχνή αυτοφλεγμονώδης ασθένεια είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός που προκαλεί υποτροπιάζοντα εμπύρετα επεισόδια, κοιλιακό άλγος και ορογονίτιδα. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 7 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση 9 φαινοτύπων του συνδρόμου περιοδικού πυρετού, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες