To σύνδρομο περιοδικού πυρετού περιλαμβάνει μία σειρά διαταραχών που χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα επεισόδια φλεγμονών σε συστήματα και όργανα. Σε αντίθεση με τις αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, οι οποίες προκαλούνται από ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος, οι ασθενείς με αυτοφλεγμονώδεις διαταραχές δεν παράγουν αυτοαντισώματα ή αντιγόνο-ειδικά κύτταρα Τ ή Β.
Τα σύνδρομα αυτά προκαλούν επεισόδια πυρετού, πόνων στις αρθρώσεις, δερματικών εξανθημάτων, πόνων στην κοιλιακή περιοχή, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνιες επιπλοκές, όπως η αμυλοείδωση. Αυτά τα επεισόδια υποχωρούν χωρίς τη χρήση αντιβιοτικής, αντι-φλεγμονώδους, ή ανοσοκατασταλτικής αγωγής, ενώ μεταξύ των επεισοδίων η εικόνα των ασθενών είναι φυσιολογική.
Οι περισσότερες αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες έχουν γενετική βάση και είναι παρούσες κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η πιο συχνή αυτοφλεγμονώδης ασθένεια είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός που προκαλεί υποτροπιάζοντα εμπύρετα επεισόδια, κοιλιακό άλγος και ορογονίτιδα. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV.
Mέθοδος
Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 7 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση 9 φαινοτύπων του συνδρόμου περιοδικού πυρετού, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).
Νόσος | OMIM | Γονίδιο | |
1 | Familial Mediterranean fever (FMF) | 249100 | MEFV |
2 | Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever (Μevalonate kinase deficiency) | 260920 | MVK |
3 | TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) | 142680 | TNFRSF1A |
4 | Muckle-Wells syndrome | 191900 | NLRP3 |
5 | Familial cold urticaria | 120100 | NLRP3 |
6 | Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) | 607115 | NLRP3 |
7 | Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, acne (PAPA) | 604416 | PSTPIP1 |
8 | Congenital and cyclic neutropenia | 130130 | ELANE (ELA2) |
9 | Lipin-2 protein (inflammation control) | 605519 | LPIN2 |
Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες