Σύνδρομo Morris – Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα

Το σύνδρομο Morris ή σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τη φυσιολογική φυλετική διαφοροποίηση πριν τη γέννηση και κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Οι πάσχοντες βάσει της χρωμοσωμικής τους σύστασης είναι άρρενα άτομα, με ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ σε κάθε τους κύτταρο, αλλά λόγω αδυναμίας ανταπόκρισης του οργανισμού τους στα ανδρογόνα αναπτύσσουν κυρίως φαινότυπο θήλεος φύλου ή συνδυασμό αρρένων και θηλέων χαρακτηριστικών. Σε περιπτώσεις πλήρους έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, οι πάσχοντες φέρουν φαινότυπο θήλεος, αλλά έχουν απουσία μήτρας και εμμήνου ρύσης. Αντίθετα φέρουν άρρενα εσωτερικά γεννητικά όργανα, δηλαδή όρχεις, οι οποίοι παραμένουν στην κοιλιακή περιοχή και αν δεν αφαιρεθούν χειρουργικά μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο στην ενήλικη ζωή. Στις περιπτώσεις μερικής έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, οι πάσχοντες μπορεί να εμφανίσουν φυσιολογικά χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου, συνδυασμό αρρένων και θηλέων χαρακτηριστικών ή φυσιολογικά άρρενα χαρακτηριστικά του φύλου. Τέλος, στις ηπιότερες μορφές του συνδρόμου παρότι οι ασθενείς παρουσιάζουν φυσιολογικά άρρενα χαρακτηριστικά του φύλου, χαρακτηρίζονται συνήθως από στειρότητα και γυναικομαστία.

Η πλήρης και η μερική έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα εμφανίζει συχνότητα 2-5 στα 100.000 άτομα, ενώ οι ηπιότερες μορφές του συνδρόμου παρουσιάζουν πολύ μικρότερη συχνότητα. Το σύνδρομο παρουσιάζει φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΑR που κωδικοποιεί τον ανδρογονικό υποδοχέα. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο AR προκαλεί την παραγωγή μη λειτουργικών ή μειωμένης λειτουργικότητας ανδρογονικών υποδοχέων με αποτέλεσμα την πλήρη ή μερική έλλειψη ευαισθησίας των κυττάρων στα ανδρογόνα. Ανάλογα με το επίπεδο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, το πάσχον άτομο μπορεί να παρουσιάσει από κυρίως άρρενα έως κυρίως θήλεα χαρακτηριστικά του φύλου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η αλληλούχιση του γονιδίου ΑR (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εμφάνιση του συνδρόμου Morris.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες