Σύνδρομo Marfan

To Σύνδρομο Marfan αποτελεί μια διαταραχή που επηρεάζει τη δομή του συνδετικού ιστού. Τα δύο κύρια συμπτώματα του συνδρόμου είναι η εκτοπία των οφθαλμικών φακών και οι βλάβες της αορτής, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε  ανεύρυσμα της αορτής. Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Marfan παρουσιάζουν βλάβες στις καρδιακές βαλβίδες, οι οποίες προκαλούν δύσπνοια, κόπωση και καρδιακή αρρυθμία. Οι πάσχοντες έχουν συνήθως μακρύ και στενό πρόσωπο, ψηλό και λεπτό ανάστημα, ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, αραχνοδακτυλία, καταρράκτη και γλαύκωμα. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο του πάσχοντα.

Το σύνδρομο Marfan παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα. Στο 25% των ασθενών έχει βρεθεί κάποια de novo μετάλλαξη που δεν προυπάρχει σε κάποιον από τους γονείς. Η συχνότερη αιτία του συνδρόμου είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο FBN1, το οποίο κωδικοποιεί την φιμπριλλίνη-1.  Η φιμπριλλίνη-1 συνδεόμενη με άλλες πρωτεΐνες και μόρια σχηματίζει τα μικροϊνίδια, τα οποία αποτελούν δομικά στοιχεία των ινών του συνδετικού ιστού. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 μπορεί να μειώσει τις λειτουργικές πρωτεΐνες που είναι διαθέσιμες για το σχηματισμό μικροϊνιδίων, οδηγώντας σε μειωμένο σχηματισμό ινών συνδετικού ιστού. Ως αποτέλεσμα, απελευθερώνεται περίσσεια αυξητικών παραγόντων, οι οποίοι μειώνουν την ελαστικότητα των ιστών και οδηγούν σε υπερανάπτυξη και αστάθεια τους. Σε κάποιες περιπτώσεις συνδρόμου Marfan έχουν παρατηρηθεί μεταλλάξεις στα γονίδια TGFBR1 και TGFBR2 που κωδικοποιούν τους υποδοχείς του αυξητικού παράγοντα μετασχηματισμού-β (TGF-β).

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 15 γονιδίων (FBN2, SMAD2, TGFB2, NOTCH1, SMAD3, TGFB3, SLC2A10, TGFBR1, TGFBR2, SKI, EFEMP2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, και FBN1) χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Marfan και συναφών συνδρόμων. Κατά περίπτωση χρησιμοποιείται και ένα πάνελ 15 γονιδίων για την πλήρη διερεύνηση των γονιδίων που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan και συναφή γενετικά νοσήματα.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες