Σύνδρομο Long QT

Το σύνδρομο Long QT αποτελεί μια καρδιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένο ρυθμό καρδιακών παλμών. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Long QT είναι οι συχνές λιποθυμικές τάσεις, που σε συνδυασμό με την μη καλή οξυγόνωση του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσουν σε επιληπτικές κρίσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο ασταθής καρδιακός ρυθμός μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο. Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Long QT είναι ασυμπτωματικοί και η διάγνωση της ασθένεια τους γίνεται είτε από τα αποτελέσματα ενός ηλεκτροκαρδιογραφήματος, είτε επειδή έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Long QT, είτε από τα αποτελέσματα κάποιου γενετικού ελέγχου. Η πλειοψηφία των ασθενών εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα στην ηλικία των 40 ετών. Τo σύνδρομο Long QT μπορεί να οφείλεται σε κάποια φαρμακευτική αγωγή ή σε κάποια ιατρική πάθηση (π.χ. συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς).

Τουλάχιστον 17 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Long QT έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα, ενώ εκατοντάδες μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί στα γονίδια αυτά. Το 75% των ασθενών φέρει μεταλλάξεις σε τρία από αυτά τα γονίδια (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) , ενώ μόνο το 5% των ασθενών φέρει μεταλλάξεις στα υπόλοιπα 14 γονίδια. Υπάρχει βέβαια και ένα 20% των ασθενών με Long QT, στο οποίο δεν έχει βρεθεί κάποια παθολογική μετάλλαξη.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση 16 γονιδίων (KCNH2, KCNJ5, KCNE1, KCNE2, CAV3, ANK2, CACNA1C, TRDN, KCNQ1, AKAP9, CALM3, SCN5A, CALM1, SCN4B, KCNJ2 και SNTA1) που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση συνδρόμου Long QT, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες