Σύνδρομο Li-Fraumeni

Το ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53 κωδικοποιεί ένα μεταγραφικό παράγοντα που παίζει σημαντικό ρόλο στην επιδιόρθωση του DNA, στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και στην απόπτωση. Γνωστό και ως ο «φύλακας του γονιδιώματος», βρίσκεται μεταλλαγμένο σε πάνω από τους μισούς τύπους καρκίνου.

Κληρονομικές μεταλλάξεις του γονιδίου TP53 ανιχνεύονται στο 70% των ασθενών με σύνδρομο Li-Fraumeni. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών καρκινικών όγκων σε νεαρή ηλικία και περισσότερα από ένα πάσχοντα μέλη στην ίδια οικογένεια. Συχνές μορφές καρκίνου που σχετίζονται με το σύνδρομο είναι ο καρκίνος του μαστού, το οστεοσάρκωμα ή άλλων τύπων σαρκώματα των μαλακών ιστών.  Το σύνδρομο Li-Fraumeni παρουσιάζει επικρατητική κληρονομικότητα.

Στο εργαστήριό μας πραγματοποιείται ανάλυση ολόκληρης της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδίου TP53 με τη μέθοδο της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS)

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες