Σύνδρομο Lesch-Nyhan

To σύνδρομο Lesch-Nyhan αποτελεί μια κληρονομική διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε άρρενα άτομα. Χαρακτηρίζεται από νευρολογικές διαταραχές, προβλήματα συμπεριφοράς και επεισόδια αυτοτραυματισμού. Ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι τα υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα και πέτρες στους νεφρούς ή στην ουροδόχο κύστη. Οι ασθενείς συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν χωρίς υποβοήθηση, ενώ εμφανίζουν μη φυσιολογικές ακούσιες κινήσεις των μυών.

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan παρουσιάζει φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου HPRT1 που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ και κωδικοποιεί ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την ανακύκλωση των πουρινών. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου HPRT1 προκαλούν ανεπάρκεια ή πλήρη απουσία του ενζύμου που οδηγεί σε αναστολή της ανακύκλωσης των πουρινών και σε υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Η απουσία του ενζύμου σχετίζεται επίσης με χαμηλά επίπεδα ντοπαμίνης, τα οποία παρεμποδίζουν τη ρύθμιση των κινήσεων και της συμπεριφοράς των ασθενών με σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου HPRT1 (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Lesch-Nyhan.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες