Σύνδρομο Leigh

Home Σύνδρομο Leigh

To Σύνδρομο Leigh αποτελεί μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική παλινδρόμηση. Συνήθως οδηγεί σε θάνατο εντός των τριών πρώτων χρόνων ζωής λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας, ενώ ένα μικρό ποσοστό πασχόντων δεν εμφανίζει συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση ή τα συμπτώματα παρουσιάζουν αργή επιδείνωση. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου είναι: προβλήματα του πεπτικού συστήματος, μυϊκά και κινητικά προβλήματα, εγκεφαλικές βλάβες, προβλήματα όρασης, αναπνευστικά προβλήματα, καρδιολογικά προβλήματα και από ιδιαίτερα υψηλά επίπεδα γαλακτικού οξέος στο αίμα, στα ούρα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ασθενών.

Το σύνδρομο Leigh παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της πάθησης. Στο 20% των περιπτώσεων έχει παρατηρηθεί μιτοχονδριακό πρότυπο κληρονομικότητας, ενώ ένας μικρός αριθμός πασχόντων έχει παρουσιάσει φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 75 γονίδια, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη διαδικασία της ενεργειακής παραγωγής στα μιτοχόνδρια. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά μειώνει ή εξαλείφει τη δραστικότητα των προαναφερθέντων πρωτεϊνών,  οδηγώντας στα συμπτώματα του συνδρόμου Leigh.

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 25 γονιδίων (BCS1L, COQ2, COX10, COX15, DLD, LRPPRC, MTFMT, NDUFA2, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA12, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, PDHA1, SCO2, SDHA, SURF1, TACO1) χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Leigh.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες