Σύνδρομo Joubert

To σύνδρομο Joubert είναι μια κληρονομική διαταραχή με ετερογενή συμπτωματολογία. Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομο Joubert παρουσιάζουν υποτονία, η οποία εξελίσσεται σε αταξία στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου, όπως φαρδύ μέτωπο, αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών, βλεφαρόπτωση,  τοξωτά φρύδια και τριγωνικό στόμα. Παρουσιάζουν επίσης αναπτυξιακά προβλήματα στον εγκέφαλο, σκελετικές ανωμαλίες, προβλήματα στην αναπνοή και την όραση, καθώς και ηπατικές, νεφρικές και ορμονικές διαταραχές. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα χαρακτηρίζονται από καθυστερημένη ανάπτυξη και από ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση.

Το σύνδρομο Joubert παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της νόσου. Σε σπάνιες περιπτώσεις παρατηρείται φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη συχνότητα της νόσου στους άνδρες. Το σύνδρομο Joubert έχει συσχετιστεί με μεταλλάξεις σε 21 γονίδια, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη δομή των κροσσών. Οι κροσσοί είναι δακτυλοειδείς σχηματισμοί της επιφάνειας πολλών κυττάρων που εμπλέκονται στην χημική σηματοδότηση. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά προκαλούν διαταραχές στη δομή και στη λειτουργία των κροσσών και συνεπώς στα διάφορα σηματοδοτικά μονοπάτια που συμμετέχουν.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 21 γονιδίων (AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, NPHP1, TTC21B, TCTN1, C5ORF42, TCTN2, HYLS1, CXORF5) χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Joubert.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες