Σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σχετικά ήπια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από περιόδους με αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα (υπερχολερυθριναιμία). Η χολερυθρίνη παράγεται από τη λύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και για την αποβολή της από τον οργανισμό απαιτείται η μετατροπή της στο ήπαρ από μη συζευγμένη σε συζευγμένη. Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert εμφανίζουν ίκτερο ή υποκίτρινη χροιά στο δέρμα και στα μάτια λόγω της μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας. Τα συμπτώματά του συνδρόμου Gilbert πρωτοεμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία, ενώ το 30% των ασθενών είναι ασυμπτωματικοί και ανακαλύπτουν τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα τους μετά από κάποιο αιματολογικό έλεγχο ρουτίνας.

Το σύνδρομο Gilbert οφείλεται στην μείωση της δραστικότητας του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την σύζευξη της χολερυθρίνης και την μετατροπή της σε μονογλυκουρονίδιο και διγλυκουρονίδιο (υδατοδιαλυτές μορφές που μπορούν να απεκκριθούν στην χολή), ενώ παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Το ένζυμο αυτό κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT1A1, στο οποίο έχουν βρεθεί περισσότερες από 100 μεταλλάξεις που προκαλούν μείωση της δραστικότητάς του. Στον υποκινητή του γονιδίου UGT1A1 παρατηρείται μία δινουκλεοτιδική επανάληψη A(TA_n)TAA που στο 50% των αλληλομόρφων έχει 6 αντίγραφα. Η συγκεκριμένη περιοχή, η οποία είναι ιδιαιτέρως πολυμορφική, φέρει συχνά από ένα επιπλέον δινουκλεοτίδιο που οδηγεί στην παρουσία της αλληλουχίας A(TA₇)TAA (UGT1A1*28). Η ομόζυγη παρουσία του αλληλομόρφου UGT1A1*28 αποτελεί την πιο συχνή αιτία του συνδρόμου Gilbert.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται ο μοριακός έλεγχος του αλληλομόρφου UGT1A1*28, η ομόζυγη παρουσία του οποίου σχετίζεται με την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες