Σύνδρομο Εύθραυστου Χ | Γονίδιο FRAXΕ

To σύνδρομο Fragile XE χαρακτηρίζεται από ήπια νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες. Οφείλεται στην απουσία παραγωγής μιας πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο AFF2, εξαιτίας του αυξημένου αριθμού επαναλήψεων (>200) ενός τρινουκλεοτιδίου CCG που καθιστά τη γενωμική περιοχή ασταθή. Ο φυσιολογικός αριθμός επαναλήψεων CCG κυμαίνεται από 4 έως 40. Έχει προταθεί ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο AFF2 αποτελεί είτε ένα μεταγραφικό παράγοντα που ελέγχει τη δραστικότητα άλλων γονιδίων, είτε ρυθμίζει το εναλλακτικό μάτισμα του mRNA οδηγώντας σε διαφορετικές μορφές των πρωτεϊνών.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η ανάλυση του αριθμού των επαναλήψεων CCG του γονιδίου AFF2 που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση του συνδρόμου Fragile XE.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες