Σύνδρομο Εύθραυστου Χ | Γονίδιο FRAXA

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Εύθραυστου Χ οφείλονται στη μειωμένη παραγωγή ή στην πλήρη απουσία της πρωτεΐνης FMRP που κωδικοποιείται από το γονίδιο FMR1, εξαιτίας του αυξημένου αριθμού επαναλήψεων ενός τρινουκλεοτιδίου CCG (>200) που καθιστά τη γενωμική περιοχή ασταθή. Ο φυσιολογικός αριθμός επαναλήψεων CCG κυμαίνεται από 6 έως 44. Η πρωτεΐνη FMRP αποτελεί μεταφορέα μορίων mRNA, καθώς και ρυθμιστή της σύνθεσης πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για τη λειτουργία των νεύρων, των όρχεων και των ωοθηκών. Στον εγκέφαλο, ίσως παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των συνάψεων, οι οποίες επιτρέπουν τη διακυτταρική επικοινωνία. Οι συνάψεις παρουσιάζουν πλαστικότητα, η οποία είναι σημαντική για τη μάθηση και τη μνήμη.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση του αριθμού των επαναλήψεων CCG (προμετάλλαξη και πλήρης μετάλλαξη) στον υποκινητή του γονιδίου FMR1.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε σωληνάρια με EDTA (Χοριακές λάχνες ή αμνιακό υγρό σε περίπτωση προγεννητικού ελέγχου)

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για το σύνδρομο εύθραυστου Χ μέσω του INSTAND.