Σύνδρομο Dravet - Genesis Genoma Lab

Η μυοκλονική επιληψία βρεφικού τύπου ή σύνδρομο Dravet εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 4 μηνών έως 3 ετών και χαρακτηρίζεται από συχνούς μυοκλονικούς σπασμούς, είτε αυθόρμητους είτε εξαιτίας κάποιου ακουστικού, απτικού ή οπτικού ερεθίσματος. Στο 10% των ασθενών παρατηρούνται επίσης εμπύρετοι σπασμοί. Οι πάσχοντες που είναι ευαίσθητοι στα φωτεινά ερεθίσματα αντιμετωπίζουν πιο δύσκολα ελεγχόμενες επιληπτικές κρίσεις. Οι μυοκλονικοί σπασμοί εντοπίζονται συχνότερα στην κεφαλή, τους οφθαλμούς, τα άνω άκρα, το διάφραγμα και σπανιότερα τα κάτω άκρα. Οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν επίσης γνωστικά, κινητικά και επικοινωνιακά προβλήματα, τα οποία είναι ιδιαίτερα οξέα όταν οι επιληπτικές κρίσεις δεν ελέγχονται. Η θεραπεία με βαλπροϊκό είναι αποδοτική στο 80% των περιπτώσεων, εξαλείφοντας τους σπασμούς και αποκαθιστώντας τη γνωστική λειτουργία. Το υπόλοιπο 20% των ασθενών συνεχίζει να έχει άλλες μορφές σπασμών, ιδιαίτερα στην περίοδο της εφηβείας, καθώς και ήπια γνωστική υστέρηση.

Η μυοκλονική επιληψία βρεφικού τύπου παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι η παρουσία μίας μετάλλαξης αρκεί για την εκδήλωση των συμπτωμάτων της. Προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στα γονίδια CHD2 (15q26), GABRG2 (5q34), HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN1B (19q13.12) και SCN2A (2q24.3), τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που σχετίζονται με τη δομή και τη λειτουργία καναλιών ιόντων των νευρώνων. Η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά οδηγεί στη σύνθεση μη λειτουργικών πρωτεϊνών, επηρεάζοντας τους νευρώνες και κατά επέκταση τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Γονίδιο	Φαινότυπος	ΟMIM	Τρόπος κληρονόμησης
CHD2	Epileptic encephalopathy, childhood-onset	615369	Autosomal dominant
GABRG2	Epilepsy, generalized, with febrile seizures, type 3	611277	Autosomal dominant
	Febrile seizures, familial, 8	611277	Autosomal dominant
	{Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 2}	607681	Autosomal dominant
HCN1	Epileptic encephalopathy, early infantile, 24	615871	Autosomal dominant
PCDH19	Epileptic encephalopathy, early infantile, 9	300088	X-linked
SCN1A	Dravet syndrome	607208	Autosomal dominant
	Epilepsy, generalized, with febrile seizures, type 2	604403	Autosomal dominant
	Febrile seizures, familial, 3A	604403	Autosomal dominant
SCN1B	Epilepsy, generalized, with febrile seizures, type 1	604233	Autosomal dominant
	Epileptic encephalopathy, early infantile, 11	613721	Autosomal dominant
	Seizures, benign familial infantile, 3	607745	Autosomal dominant
SCN2A	Epileptic encephalopathy, early infantile, 11	613721	Autosomal dominant
SCN2A	Seizures, benign familial infantile, 3	607745	Autosomal dominant

Μέθοδος

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των ανωτέρω 7 γονιδίων με τη χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) με σκοπό την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση μυοκλονικής επιληψίας βρεφικού τύπου.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες