Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει χαρακτηριστεί και ως σύνδρομο υπερανάπτυξης λόγω της μακροσωμίας που παρουσιάζουν οι πάσχοντες στη βρεφική ηλικία.  Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου είναι η οργανομεγαλία, η μακρογλωσσία, η παρουσία ανωμαλιών του κοιλιακού τοιχώματος και των αυτιών, η υπογλυκαιμία στην παιδική ηλικία, καθώς και οι διαταραχές των νεφρών. Τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης διαφόρων καρκινικών ή μη όγκων και ιδιαίτερα στους νεφρούς και στο ήπαρ. Τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann δεν έχουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα που να σχετίζονται με την πάθηση, ενώ το προσδόκιμο ζωής τους είναι συνήθως φυσιολογικό.

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann οφείλεται σε γενετικές ή επιγενετικές αλλαγές μιας συγκεκριμένης περιοχής του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (11p15), που οδηγεί στην υπερλειτουργία του γονιδίου IGF-2 και/ή στην απουσία ενεργού αντιγράφου του γονιδίου CDKN1C. Συγκεκριμένα, κάποιοι ασθενείς έχουν μητρικής προέλευσης χρωμοσωμική αναδιάταξη της περιοχής 11p15. Άλλοι ασθενείς έχουν πατρική μονογονεϊκή δισωμία (UPD) του χρωμοσώματος 11, γεγονός που σημαίνει ότι το μητρικό αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος έχει αντικατασταθεί από ένα επιπλέον πατρικό αντίγραφο. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν διαταραχές στο προφίλ μεθυλίωσης της χρωμοσωμικής περιοχής 11p15, γεγονός που επηρεάζει την έκφραση των γονιδίων που βρίσκονται στην περιοχή αυτή. Σπανιότερα, το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN1C, το οποίο ελέγχει την ανάπτυξη κατά την ενδομήτρια ζωή.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται ο έλεγχος πιθανών ελλειμμάτων και διπλασιασμών συγκεκριμένων αλληλουχιών της περιοχής 11p15, καθώς και του προφίλ μεθυλίωσής τους με την τεχνική MS-MLPA. Ελέγχεται επίσης η πιθανή μονογονεϊκή δισωμία (UPD). Τέλος, παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 3 γονιδίων CDKN1C, H19 και NSD1 με την τεχνική Next generation sequencing (NGS).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες