Σύνδρομο Bardet Biedl

Το σύνδρομο Bardet-Biedl παρουσιάζει πλήθος συμπτωμάτων, τα οποία ποικίλουν μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Kύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου αποτελούν η προοδευτική απώλεια όρασης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ολική τύφλωση στην εφηβεία ή στην αρχή της ενηλικίωσης, καθώς και η παχυσαρκία, η οποία συχνά συνοδεύεται από υπέρταση, υπερχοληστερολαιμία και διαβήτη τύπου 2. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν επίσης πολυδακτυλία, μερική ή πλήρη απώλεια της αίσθησης της όσφρησης, υπογοναδισμό, καθώς και διαταραχές των νεφρών, του ήπατος, της καρδιάς και του πεπτικού συστήματος. Τέλος, πολλοί πάσχοντες παρουσιάζουν μαθησιακά προβλήματα, διαταραχές της ομιλίας, νοητική υστέρηση, αισθηματική ανωριμότητα και καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων.

Η γενετική του συνδρόμου Bardet-Biedl βάση είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη, αφού μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 14 διαφορετικά γονίδια (συχνά ονομάζονται γονίδια BBS). Αυτά τα γονίδια είναι γνωστό ή υπάρχει η υποψία ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στη δομή και στη λειτουργία των κροσσών, οι οποίοι είναι μικροσκοπικοί, δακτυλόμορφοι σχηματισμοί που συμμετέχουν στην κίνηση των κυττάρων και σε πολλά, διαφορετικά χημικά μονοπάτια. Η παρουσία μεταλλάξεων στα ανωτέρω γονίδια οδηγεί στα συμπτώματα του συνδρόμου Bardet-Biedl. Περίπου το 25% των περιπτώσεων Bardet-Biedl προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο BBS1, ένα άλλο 20% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο BBS10, ενώ στο 25% των πασχόντων  η αιτία παραμένει άγνωστη.

Το εργαστήριό μας παρέχει τη δυνατότητα πλήρους ανάλυσης 8 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Bardet-Biedl, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS). Τα γονίδια που ελέγχονται είναι τα εξής: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 και BBS11.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες