Σύνδρομο Aicardi-Goutieres

Το σύνδρομο Aicardi-Goutieres είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το ανοσοποιητικό σύστημα και το δέρμα. Ενώ τα περισσότερα νεογέννητα με το σύνδρομο Aicardi-Goutieres δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της διαταραχής, κάποια εμφανίζουν θρομβοπενία, ηπατοσπληνομεγαλία και αυξημένα επίπεδα ηπατικών ενζύμων. Παρότι τα συμπτώματα αυτά τυπικά εμφανίζονται ως αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος σε συγγενείς ιικές λοιμώξεις, σε αυτά τα βρέφη δεν ανιχνεύεται λοίμωξη. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν κάποιο επεισόδιο εγκεφαλοπάθειας από το πρώτο έτος ζωής που μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικροκεφαλία, φλεγμονές και μόνιμες βλάβες στους ιστούς του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηριστικά  συμπτώματα του συνδρόμου είναι: η λευκοδυστροφία, οι αποτιτανώσεις του εγκεφάλου, η μυϊκή δυσκαμψία, δυστονία και υποτονία,  η νοητική υστέρηση, καθώς και η μικρή διάρκεια ζωής των πασχόντων.

Το σύνδρομο Aicardi-Goutieres παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι οι γονείς των πασχόντων φέρουν κάποια μετάλλαξη αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου. Σε κάποιες περιπτώσεις η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και οφείλεται σε κάποια de novo μετάλλαξη που δεν προϋπάρχει σε κάποιον από τους γονείς του πάσχοντα. Τα άτομα με σύνδρομο Aicardi-Goutieres φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C και SAMHD1.  Τα περισσότερα από αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν νουκλεάσες, ενώ η παρουσία κάποιας μετάλλαξης συχνά οδηγεί στην απουσία ή στην παραγωγή μη λειτουργικής νουκλεάσης.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης ανάλυση των γονιδίων TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C και SAMHD1 που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση συνδρόμου Aicardi-Goutieres, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS).

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες