Σύνδρομο Aarskog-Scott

To σύνδρομο Aarskog-Scott αποτελεί μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως στους άντρες, ενώ οι γυναίκες συνήθως παρουσιάζουν ήπια συμπτωματολογία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο (αυξημένη απόσταση ανάμεσα στα μάτια, μικρή μύτη, αυξημένη απόσταση μεταξύ μύτης και στόματος) και στα χέρια (βραχυδακτυλία, συνδακτυλία, ενιαία πτυχή σε όλη την παλάμη). Μερικοί πάσχοντες παρουσιάζουν πιο σοβαρές διαταραχές, όπως καρδιακές ανωμαλίες, λυκόστομα, ομφαλοκήλη, βουβωνοκήλη και κρυψορχία. Η πνευματική ανάπτυξη των ασθενών μπορεί να είναι φυσιολογική, να χαρακτηρίζεται από προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς ή να αγγίζει τα όρια της  σοβαρής νοητικής αναπηρίας.

To σύνδρομο Aarskog-Scott οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου FGD1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που δρα ως ενεργοποιητής της πρωτεΐνης Cdc42, η οποία με τη σειρά της μεταδίδει σήματα που είναι σημαντικά για την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο FGD1 προκαλεί την παραγωγή μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης, η οποία διαταράσσοντας την ανωτέρω διαδικασία οδηγεί στις αναπτυξιακές ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Aarskog-Scott. To σύνδρομο Aarskog-Scott παρουσιάζει φυλοσύνδετη, υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Στους άντρες, που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, η παρουσία ενός παθολογικού αλληλομόρφου είναι επαρκής για την πρόκληση της νόσου, ενώ στις γυναίκες, που έχουν δύο  χρωμοσώματα Χ, απαιτείται η παρουσία μεταλλάξεων και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ώστε να προκληθεί η νόσος. Οι γυναίκες που φέρουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου FGD1 παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα, όπως υπερτελορισμό και χαμηλό ανάστημα.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου FGD1 (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του συνδρόμου Aarskog-Scott.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες