Συγγενής υποπλασία των επινεφριδίων

Η συγγενής υπoπλασία των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια των επινεφριδίων, με αποτέλεσμα να παράγονται εξαιρετικά μειωμένες ποσότητες επινεφριδιακών ορμονών. Τα πρώτα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ή παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν διαταραχές του πεπτικού συστήματος, αφυδάτωση, υπογλυκαιμία, μέχρι και θάνατο. Επηρεάζει κυρίως τα άρρενα άτομα προκαλώντας υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, δηλαδή καθυστερημένη εφηβεία, κρυψορχία και υπογονιμότητα.

Η συγγενής υπoπλασία των επινεφριδίων κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Στους άνδρες, οι οποίοι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, η παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου είναι ικανή να προκαλέσει τη διαταραχή, ενώ στις γυναίκες είναι αναγκαία η παρουσία μεταλλάξεων και στα δύο χρωμοσώματα Χ. Για το λόγο αυτό η νόσος εμφανίζεται συνήθως σε άρρενα άτομα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν ανεπάρκεια των επινεφριδίων ή συμπτώματα υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού με την παρουσία μίας μόνο μετάλλαξης.

Αιτία της συγγενούς υποπλασίας των επινεφριδίων αποτελούν οι μεταλλάξεις του γονιδίου NR0B1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη DAX1. Η πρωτεΐνη DAX1 διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και λειτουργία των επινεφριδίων, του υποθάλαμου, της υπόφυσης, των ωοθηκών και των όρχεων. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου NR0B1 μπορεί να οδηγήσουν στη σύνθεση δυσλειτουργικής ή μη λειτουργικής πρωτεΐνης προκαλώντας ανεπάρκεια των επινεφριδίων και υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου NR0B1 (Sanger sequencing) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της συγγενούς υπoπλασίας των επινεφριδίων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες