Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την περιορισμένη παραγωγή ζωτικών ορμονών από τα επινεφρίδια, όπως της κορτιζόλης. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να προκαλέσει διαφόρων ειδών αναπτυξιακά προβλήματα, ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα, πρόωρη εφηβεία ή απουσία εφηβείας, υψηλά επίπεδα ανδρογόνων στα θήλεα άτομα, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή του πάσχοντα. Επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου. Η πιο προφανής ένδειξη στα θήλεα άτομα είναι η παρουσία διφορούμενων εξωτερικών γεννητικών οργάνων, όπως διευρυμένη κλειτορίδα.

H συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου CYP21A2, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση. Το ένζυμο αυτό εντοπίζεται στα επινεφρίδια, όπου παίζει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η κορτιζόλη σταθεροποιώντας τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα προστατεύει τον οργανισμό από πιθανές φλεγμονές, ενώ η αλδοστερόνη ρυθμίζοντας την κατακράτηση αλάτων από τους νεφρούς ελέγχει την αρτηριακή πίεση. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εμφάνιση της νόσου. Οι γονείς των πασχόντων φέρουν κάποια μετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου CYP21A2 (Next generation sequencing) με σκοπό την ανίχνευση μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες