Συγγενής αμαύρωση του Leber

H συγγενής αμαύρωση του Leber είναι μια κληρονομική διαταραχή που προσβάλλει κυρίως τον αμφιβληστροειδή χιτώνα των οφθαλμών. Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρές διαταραχές της όρασης, οι οποίες εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Συγκεκριμένα, αποτελεί μία από τις πιο συχνές αιτίες παιδικής τύφλωσης. Η συγγενής αμαύρωση του Leber προκαλεί επίσης φωτοφοβία, νυσταγμό και υπερμετρωπία, ενώ σπανιότερα συνοδεύεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική υστέρηση.

Η συγγενής αμαύρωση του Leber μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 22 γονίδια, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και  λειτουργία του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Συγκεκριμένα επηρεάζουν τη λειτουργία των φωτουποδοχέων,  εμπλέκονται στη μετατροπή του φωτεινού ερεθίσματος σε ηλεκτρικό σήμα που μεταδίδεται στον εγκέφαλο, καθώς και στη λειτουργία των κροσσών.  Οι μεταλλάξεις των γονιδίων CEP290, CRB1, GUCY2D και RPE65 είναι οι πιο κοινές αιτίες της διαταραχής. Παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της νόσου. Όταν η συγγενής αμαύρωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CRX, η διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση 22 γονιδίων (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, PRPH2, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 και TULP1) χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της συγγενούς αμαύρωσης του Leber.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες