Συχνότερες μεταλλάξεις

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και ορογονίτιδας (περιτονίτιδα, πλευρίτιδα και αρθρίτιδα) καθώς και πόνων στο στήθος και τις αρθρώσεις. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV και παρουσιάζει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Εκτελείται πολυπλεκτική αντίδραση PCR με τους κατάλληλους βιοτινυλιωμένους εκκινητές σε συνδυασμό με ανάστροφο υβριδισμό για την ανίχνευση 12 μεταλλάξεων του γονιδίου MEFV. Με την τεχνική αυτή ελέγχονται οι εξής μεταλλάξεις: E148Q, P369S, F479L, M680I (G >C), M680I (G >A), I692 del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες