Σπαστική παραπληγία

Η σπαστική παραπληγία αποτελεί μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική σπαστικότητα των μυών και ακαμψία των κάτω άκρων λόγω νευρολογικών βλαβών. Οφείλεται σε διαταραχές των νευρώνων και συγκεκριμένα των μηχανισμών μεταφοράς κυτταρικών συστατικών. Συνήθως πλήττονται τα μακρά νεύρα επειδή το κυτταρικό υλικό έχει να διανύσει μεγάλες αποστάσεις. Τα συμπτώματα της σπαστικής παραπληγίας μπορεί να εμφανιστούν από τη βρεφική ηλικία έως την έκτη δεκαετία της ζωής και περιλαμβάνουν: προβλήματα ισορροπίας, δυσκολία στη βάδιση, μυϊκή αδυναμία, μειωμένη δονητική αίσθηση στους αστραγάλους και αταξία. Η πάθηση επηρεάζει επίσης τη λειτουργία του οπτικού νεύρου και του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του οφθαλμού, ενώ μερικές φορές προκαλεί κώφωση, επιληψία, νοητική υστέρηση, άνοια, μυϊκή ατροφία, περιφερική νευροπάθεια, διαταραχές της ουροδόχου κύστης, καθώς και προβλήματα αναπνοής, ομιλίας και κατάποσης.

H σπαστική παραπληγία έχει συσχετισθεί με μεταλλάξεις σε περισσότερα από 30 γονίδια, οι οποίες μπορεί να παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή, αυτοσωματική υπολειπόμενη ή φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου SPAST (SPG4), οι οποίες παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, ευθύνονται για το 45% περίπου των περιπτώσεων σπαστικής παραπληγίας. Το γονίδιο SPAST κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη (σπαστίνη) που εντοπίζεται κυρίως στους νευρώνες και παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των μικροσωληνίσκων του κυτταροσκελετού, στη μεταφορά κυτταρικών συστατικών και στην κυτταρική διαίρεση. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο SPAST επηρεάζει τη λειτουργικότητα των μικροσωληνίσκων, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία των νευρώνων, προκαλώντας τα συμπτώματα της σπαστικής παραπληγίας.

Στο εργαστήριό μας χρησιμοποιείται η τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων σε 32 γονίδια: SPG1 (L1CAM), SPG11, SPG4 (SPAST), SPG20, SPG3A (ATL1), SPG17 (BSCL2), SPG9A (ALDH18A1), SPG35 (FA2H), SPG5A(CYP7B1), SPG6 (NIPA1), SPG2 (PLP1), SPG12 (RTN2), SPG31 (REEP1), SPG10 (KIF5A), SPG50 (AP4M1), SPG51 (AP4E1), SPG47 (AP4B1), SPG52 (AP4S1), SPG15 (ZFYVE26), SPG55 (C12orf65), SPG7, SPG30 (KIF1A), SPG64 (ENTPD1), SPG42 (SLC33A1), SPG9B (ALDH18A1), SPG13 (HSPD1), SPG8 (KIAA0196), SPG18 (ERLIN2), SPG33 (ZFYVE27), SPG48 (AP5Z1), SPG43 (C19orf12), SPG39 (PNPLA6), που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση σπαστικής παραπληγίας

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες