ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN (Τρισωμια 21)

Το σύνδρομο Down προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21.

Σύνδρομο Down Χαρακτηριστικά & Συμπτώματα

Οι ασθενείς εμφανίζουν νοητική υστέρηση, υποτονία, αύξηση πτυχής του αυχένα, βραχυκεφαλία, προέχουσα γλώσσα και ανώμαλα δερματογλυφικά, ενώ σε ποσοστό 50% πάσχουν από καρδιοπάθεια και σε μεγάλη ηλικία Alzheimer, πιθανώς επειδή το γονίδιο για την αμυλοειδή πρωτεΐνη εδράζεται στο χρωμόσωμα 21.

Σύνδρομο Down & Πιθανότητες

Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700-800 γεννήσεις. Ένας παράγοντας που είναι γνωστό ότι αυξάνει την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας.

Άλλοι παράγοντες αποτελούν η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας ισοζυγισμένης μετάθεσης.

Τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν με συχνότητα 95% τρισωμία του χρωμοσώματος 21 (+21) στον καρυότυπό τους.

Σε σπάνιες περιπτώσεις (1-2%) εμφανίζεται μωσαϊκισμός του συνδρόμου Down, μία κατάσταση κατά την οποία στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα).

Αυτό είναι δυνατό, γιατί ο μη-διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος 21 στην περίπτωση αυτή συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγωτού.

Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

Σύνδρομο Down – Διάγνωση & Εξέταση

Η διάγνωση του συνδρόμου μεταγεννητικά ή προγεννητικά μετά από αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών γίνεται με κλασικό καρυότυπο και μελετώνται 20-30 μιτώσεις καλής ποιότητας.

Αν εντοπιστεί μία η περισσότερες παθολογικές μιτώσεις αναλύονται κατά περίσταση περισσότερες μιτώσεις για να διερευνηθεί η πιθανότητα μωσαϊκισμού.

Μετά την Εξέταση για Σύνδρομο Down, τι;

Σε περίπτωση που γίνουν οι εξετάσεις στο Genesis Genoma Lab, έχετε τη δυνατότητα να συμβουλευτείτε τηνΟμάδα Κλινικών Γενετιστών (Γενετική Συμβουλευτική) του Genesis Genoma Lab που θα σας παρουσιάσει τις επιλογές και τις λύσεις που υπάρχουν με βάση τις εξετάσεις σας.

Καλέστε μας σήμερα στο 210 6803130 για να μάθετε την ακριβή διαδικασία της Εξέτασης και της Γενετικής Συμβουλευτικής.