Ρετινοβλάστωμα

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένα νεόπλασμα του αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, το οποίο εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία και προσβάλει τον ένα ή και τους δύο οφθαλμούς. Τα κύρια συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος είναι ο επίμονος ερεθισμός και πόνος των οφθαλμών, η κακή όραση, ο στραβισμός και η πιθανή τύφλωση του ασθενή. Ενώ το ρετινοβλάστωμα στα αρχικά στάδια εμφάνισής του είναι συνήθως ιάσιμο, αν δεν ακολουθηθεί η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να προκαλέσει μεταστάσεις σε διάφορους άλλους ιστούς  (μελάνωμα, επιφυσίωμα, οστεοσάρκωμα, καρκίνο των μυών).

Οι περισσότερες περιπτώσεις ρετινοβλαστώματος οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RB1. Το RB1 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που ρυθμίζει την κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο RB1 μπορεί να αποτρέψει τη σύνθεση  λειτουργικής πρωτεΐνης, ευνοώντας με τον τρόπο αυτό την ανεξέλεγκτη διαίρεση κάποιων κυττάρων του αμφιβληστροειδή χιτώνα και τον επακόλουθο σχηματισμό νεοπλάσματος. Το 60% των περιπτώσεων ρετινοβλαστώματος οφείλεται σε de novo μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδή χιτώνα, ενώ το υπόλοιπο 40% των περιπτώσεων οφείλεται σε κάποια μετάλλαξη που κληρονομήθηκε από τον γονέα-φορέα.

Η κληρονομική μορφή ρετινοβλαστώματος παρουσιάζει αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, ενώ  για την ανάπτυξη νεοπλάσματος είναι απαραίτητη η εμφάνιση δεύτερης μετάλλαξης στο φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου RB1 των κυττάρων του αμφιβληστροειδή χιτώνα κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Η δεύτερη μετάλλαξη συνήθως προκαλείται στην παιδική ηλικία και οδηγεί στην ανάπτυξη νεοπλάσματος και στους δύο οφθαλμούς. Τα άτομα με μη κληρονομική μορφή ρετινοβλαστώματος γεννιούνται με δύο φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου RB1, αλλά στη διάρκεια της ζωής τους και συνήθως στην παιδική ηλικία εμφανίζουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου RB1  χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση του ρετινοβλαστώματος.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες