ΠΛΗΡΗΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους (συχνότητα φορέων 4-5% και αναμένονται 1:2000-1:2500 γεννήσεις). Είναι ένα υπολειπόμενο κληρονομικό νόσημα με περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με περισσότερες από 180 μεταλλάξεις υπεύθυνες για το νόσημα. Ο μοριακός έλεγχος της ΚΙ πρέπει να περιλαμβάνει ολόκληρο το γονίδιο της νόσου συμπεριλαμβανομένων ελλειμμάτων και διπλασιασμών.

Ο έλεγχος συστήνεται σε συντρόφους φορέων και ασθενών, σε εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο παρουσιάζει υπερηχογένεια εντέρου, καθώς και στα ζευγάρια που πρόκειται μπουν σε διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Λόγω της συχνότητας των φορέων συστήνεται ο έλεγχος να γίνεται επίσης σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της κύησης.

Μέθοδος: Πραγματοποιείται αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδίου CFTR (24 εξώνια και περιοχές συρραφής) και των μη μεταφραζόμενων περιοχών (UTRs), καθώς και επιλεγμένων ιντρονικών περιοχών χρησιμοποιόντας τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).

Είδος δείγματος: Αμνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες

Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες