ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΙΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (Spinal Muscular Atrophy, SMA)

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια νευρομυϊκή ασθένεια που εκδηλώνεται με προοδευτικό εκφυλισμό των μυών των άκρων. Είναι η δεύτερη συχνότερη θανατηφόρος ασθένεια μετά την κυστική ίνωση στην Καυκάσια φυλή και εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.

Διακρίνεται σε τέσσερις τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και την κινητική λειτουργία.

Η απουσία του εξωνίου 7 ή των εξωνίων 7 και 8 (95-98 %) αποτελούν τις πιο συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η νόσος εκδηλώνεται σε περιπτώσεις ομόζυγης απουσίας του εξωνίου 7 του γονιδίου SMN1, καθώς και σε περιπτώσεις ετερόζυγης απουσίας του εξωνίου 7 και ομόζυγης απουσίας των εξωνίων 8 του γονιδίου SMN1. Το γονίδιο SMN2 έχει μεταβλητό αριθμό αντιγράφων και μόνο το 60-70% των ατόμων έχουν και τα δύο αντίγραφα. Δεδομένης της παρουσίας τουλάχιστον ενός λειτουργικού SMN1 γονιδίου, ακόμη και η πλήρης απουσία του γονιδίου SMN2 δε φαίνεται να έχει κλινικές συνέπειες.

Μέθοδος: Πραγματοποιείται μελέτη του αριθμού αντιγράφων των εξωνίων 7 και 8 των γονιδίων SMN1 και SMN2 (Survival Motor Neuron 1 and 2) με την τεχνική MLPA.

Είδος δείγματος: Αμνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα