Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

Home Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται με ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα της εγκύου.

Το PrenatalSafe® τεστ επιτρέπει την ανίχνευση ανευπλοειδιών, μικροελλειπτικών συνδρόμων (από τα πιο συχνά μέχρι τα πιο σπάνια) καθώς επίσης και ελλείψεις ή διπλασιασμούς (>7 ή 10Μb) στα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Το εργαστήριό μας προσφέρει πέντε επίπεδα ελέγχου ανευπλοειδιών στα πλαίσια του μη – επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου PrenatalSafe®:

PrenatalSafe® 3

Το PrenatalSafe® 3 τεστ μπορεί να διακρίνει αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 στο έμβρυο και περιλαμβάνει καθορισμό του φύλου του εμβρύου (προαιρετική επιλογή). Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.

PrenatalSafe® 5

Το PrenatalSafe® 5 μπορεί να διακρίνει αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) στο έμβρυο. Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις κυήσεις.

PrenatalSafe® Plus

Το PrenatalSafe® Plus μπορεί να διακρίνει αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 και των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) στο έμβρυο και επιπρόσθετα μπορεί να ανιχνεύσει τρισωμίες των χρωμοσωμάτων 9 και 16, καθώς και 6 από τα πιο συχνά μικροελλειπτικά σύνδρομα: έλλειψη 22q21 (DiGeorge), έλλειψη 15q11 (Angelman/ Prader-Willi), έλλειψη 1p36, έλλειψη 4p- (Wolf-Hirschhorn) και έλλειψη 5p- (Cri-du-chat).Το τέστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις κυήσεις.

PrenatalSafe® Karyo

Το PrenatalSafe® Karyo είναι ένα τεχνολογικά προηγμένο τεστ μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου που επιτρέπει την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων. Το τέστ ανιχνεύει ανευπλοειδίες και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ελλείψεις ή διπλασιασμοί) στο γονιδίωμα του εμβρύου.

Το PrenatalSafe® Karyo αναλύει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα του έμβρυο, δίνοντας πληροφορίες παρόμοιες με αυτές του κλασικού καρυοτύπου. Παρότι δεν είναι εμβρυϊκός καρυότυπος, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 10 Mb σε όλο το γονιδίωμα. Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.

PrenatalSafe® Karyo Plus

Το τεστ PrenatalSafe® Karyo Plus αναλύει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα. Παρότι δεν είναι εμβρυϊκός καρυότυπος, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 7 Mb σε όλο το γονιδίωμα.

Επιπρόσθετα, παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου 9 μικροελλειπτικών συνδρόμων: έλλειψη 22q21 (DiGeorge), έλλειψη 15q11 (Angelman/ Prader-Willi), έλλειψη 1p36, έλλειψη 4p- (Wolf-Hirschhorn), έλλειψη 5p- (Cri-du-chat), έλλειψη 11q23 (Jacobsen), έλλειψη 8q24 (Langer-Giedion), έλλειψη 17p11.2 (Smith-Magenis). Το τεστ είναι διαθέσιμο για μονήρεις κυήσεις.

Τα χαρακτηριστικά του PrenatalSafe

ΕΙΝΑΙ ΑΣΦΑΛΕΣ

Tο PrenatalSafe® τεστ είναι μη επεμβατικό και, για το λόγο αυτό, είναι απόλυτα ασφαλές για την έγκυο και το έμβρυο.

ΕΙΝΑΙ ΑΠΛΟ

Απαιτείται μικρή ποσότητα αίματος (8ml) από τις εγκύους από τη 10η εβδομάδα κύησης.

ΕΙΝΑΙ ΑΞΙΟΠΙΣΤΟ

Έχει ευαισθησία >99% στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, Μονοσωμία Χ) με ψευδώς θετικά αποτελέσματα <0.1%.

Πως λειτουργεί

Στην εγκυμοσύνη, κάποιο ποσοστό του εμβρυϊκού DNA κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Η συγκέντρωσή του αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία κύησης και εξαφανίζεται αμέσως μετά τον τοκετό. Το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία από την 9η – 10η εβδομάδα της κύησης είναι ικανοποιητικό για να εγγυηθεί την αυξημένη ειδικότητα και ευαισθησία του τεστ.

Το τεστ πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος από τη μητέρα, το οποίο περιέχει DNA (γενετικό υλικό) τόσο από τη μητέρα όσο και από το έμβρυο. Είναι διαθέσιμο για τις εγκύους που είναι τουλάχιστον στη 10η εβδομάδα κύησης.

Ο έλεγχος εκτελείται με χρήση της τεχνολογίας μαζικα παράλληλης αλληλούχισης (Next generation sequencing, NGS) για να μετρηθεί ο αριθμός των αντιγράφων των υπό μελέτη χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια εφαρμόζεται ανάλυση με έναν εξελιγμένο βιοπληροφορικό αλγόριθμο για να προσδιοριστεί αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων στο έμβρυο.

Εάν μένετε εκτός Αθηνών, δε χρειάζεται να έρθετε στο Genesis-Genoma Lab για τη συλλογή του δείγματος αίματος για το PrenatalSafe® τεστ. Μόλις μας ενημερώσετε το εργαστήριο θα σας στείλει, μέσα σε δύο εργάσιμες μέρες, το απαραίτητο kit για τη συσκευασία και αποστολή των δειγμάτων αίματος στο Genesis-Genoma Lab.

To κιτ αποστολής δειγμάτων περιέχει ό, τι μπορεί να χρειαστείτε για τη συσκευασία και αποστολή των δειγμάτων. Οι οδηγίες είναι πολύ απλές και το προσωπικό του εργαστηρίου μας είναι σε θέση να λύσει όλες τις απορίες σας.

Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 7-10 εργάσιμες ημέρες.

Σε ποιόν απευθύνεται

Το τεστ PrenatalSafe® ενδείκνυται για τις εγκύους που είναι τουλάχιστον στη 10η εβδομάδα κύησης (υπολογισμένη από την ημερομηνία τελευταίας έμμηνου ρύσης) και πληρούν οποιοδήποτε από τα παρακάτω κριτήρια:

  • Αυξημένη ηλικία εγκύου
  • Εγκυμοσύνες χαμηλού κινδύνου
  • Γονείς που επιθυμούν έγκαιρο και αξιόπιστο έλεγχο και δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση ανευπλοειδίας
  • Προηγούμενη εγκυμοσύνη με ανευπλοειδία

Στις περιπτώσεις που ισχύει κάποιο από τα παρακάτω:

  • Παθολογικός βιοχημικός έλεγχος
  • Υπερηχογραφικό εύρημα
  • Γονείς φορείς ισοζυγισμένης μετάθεσης

Ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος προτείνεται μόνο ως μια άμεση μέθοδος ελέγχου των συχνότερων ανευπλοειδιών. Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών δίνουν διαγνωστικές πληροφορίες, ενέχουν όμως κίνδυνο για το έμβρυο.

Το τεστ είναι κατάλληλο για

  • Μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
  • Κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση (και με δωρεά ωαρίων/σπέρματος)

Το PrenatalSafe® Karyo είναι ένα τεστ ελέγχου και δεν έχει στόχο να παρέχει διαγνωστικά αποτελέσματα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δε διασφαλίζει μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών δίνουν διαγνωστικές πληροφορίες, ενέχουν όμως κίνδυνο για το έμβρυο.

Τα οφέλη του τεστ

Το PrenatalSafe® Karyo τεστ αναγνωρίζει το 92.6% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται προγεννητικά και το 96.2% από τις ανωμαλίες που ανιχνεύονται κατά τη γέννηση.

Το PrenatalSafe® Karyo Plus αναγνωρίζει το 95.5% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται προγεννητικά επιτυγχάνοντας ένα επίπεδο ανίχνευσης πολύ κοντά σε αυτό του κλασικού καρυοτύπου (96.9%), το οποίο επιτυγχάνεται με επεμβατικές τεχνικές προγεννητικού ελέγχου.

Πατήστε εδώ για να δείτε τον πίνακα με τα ποσοστά επιτυχίας του PrenatalSafe® Karyo:

Αποτελέσματα

Το PrenatalSafe® Karyo θα δώσει πληροφορίες στο γιατρό σας σχετικά με το αν υπάρχουν λιγότερα ή περισσότερα αντίγραφα από τα χρωμοσώματα που ελέγχονται. Εάν ανιχνευθεί μια χρωμοσωμική ανωμαλία (ανευπλοειδία), συνιστάται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος.

Οι απαντήσεις θα περιλαμβάνουν ένα από τα τρία παρακάτω αποτελέσματα:

Ανιχνεύθηκε ανευπλοειδία

Το αποτέλεσμα αυτό σημαίνει ότι το τεστ ανίχνευσε περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων που ελέγχθηκαν, όπως περιγράφεται στην έκθεση αποτελεσμάτων. Αυτό μπορεί να δείχνει είτε τρισωμία, είτε ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου.

Δεν ανιχνεύθηκε ανευπλοειδία

Το αποτέλεσμα αυτό σημαίνει ότι το τεστ ανίχνευσε τον αναμενόμενο αριθμό αντιγράφων των χρωμοσωμάτων που ελέγχθηκαν.

Υπάρχουν επίσης οι ακόλουθες σπάνιες περιπτώσεις:

– Το τεστ να εντοπίσει οριακά περισσότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων που ελέγχθηκαν. Στην περίπτωση αυτή ο ιατρός σας θα πρέπει να αναζητήσει περισσότερες πληροφορίες ή/και επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

– Να μην είναι δυνατή η ανάλυση των αποτελεσμάτων του δείγματος που έχετε στείλει. Στην περίπτωση αυτή μπορεί να ζητηθεί δεύτερο δείγμα ώστε να επαναληφθεί η εξέταση χωρίς επιπλέον χρέωση.

Σε κάθε περίπτωση συνιστάται γενετική συμβουλή πριν και μετά τον έλεγχο.

Το PrenatalSafe® είναι ένα τεστ ελέγχου και δεν έχει στόχο να παρέχει διαγνωστικά αποτελέσματα. Τα αποτελέσματα «Ανιχνεύθηκε ανευπλοειδία»  ή «Πιθανή ανευπλοειδία» θεωρούνται θετικά και θα πρέπει να ακολουθεί επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για επιβεβαίωση. Η απόφαση για πιθανή διακοπή μιας κύησης δεν θα πρέπει να στηρίζεται αποκλειστικά στα αποτελέσματα αυτού του τεστ. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών δίνουν διαγνωστικές πληροφορίες, ενέχουν όμως κίνδυνο για το έμβρυο.