Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Y (QF-PCR) για προγεννητικό έλεγχο PrenatalScreen ®-έλεγχος 744 γονιδίων με NGS Καρυότυπος αμνιακών κυττάρων Καρυότυπος χοριακών λαχνών Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος (array CGH) Μεσογειακή αναιμία β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία δβ-μεσογειακή αναιμία α-μεσογειακή αναιμία Κυστική ίνωση Συχνότερη μετάλλαξη (ΔF508) Γνωστές μεταλλάξεις γονέων Πλήρης έλεγχος κυστικής ίνωσης Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοϊα Συχνότερη μετάλλαξη (35delG) Πλήρης έλεγχος του γονιδίου της κοννεξίνης 26 (GJB2) Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία Αχονδροπλασία – μετάλλαξη G380R του γονιδίου FGFR3 Υποχονδροπλασία – πλήρης έλεγχος του γονιδίου FGFR3 Σύνδρομο Εύθραυστου Χ Γονίδιο FRAXA Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) Μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker Μικροελλειπτικά σύνδρομα Άλλα γενετικά νοσήματα