Προγεννητικός έλεγχος | Μεσογειακή αναιμία | β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η Μεσογειακή αναιμία, επίσης γνωστή ως Θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, είναι η πιο συχνή μονογονιδιακή διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως στους πληθυσμούς της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Ασίας, και χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρινών και αναιμία.

Η κύρια αιμοσφαιρίνη του ανθρώπου HbA είναι μία πρωτεΐνη η οποία αποτελείται από ένα ζεύγος α πρωτεϊνικών αλυσίδων και ένα ζεύγος β πρωτεϊνικών αλυσίδων. Η μεσογειακή αναιμία διακρίνεται σε α-μεσογειακή αναιμία όταν επηρεάζεται η σύνθεση των α αλυσίδων, σε β-μεσογειακή αναιμία όταν επηρεάζεται η σύνθεση των β αλυσίδων και σε δβ όταν επηρεάζεται η σύνθεση των δ και β αλυσίδων.

H ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα που σημαίνει ότι όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας έχουν κίνδυνο 25% (1/4 παιδιά), να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Περίπου το 10% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορείς κάποιου τύπου μεσογειακής αναιμίας ή άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών.

Προηγείται μοριακός έλεγχος των μεταλλάξεων της β-μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στους γονείς (σύμφωνα με τον αιματολογικό έλεγχο (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) που προσκομίζεται στο εργαστήριο). Στη συνέχεια, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το έμβρυο ελέγχεται για το αν φέρει τις μεταλλάξεις των γονέων. Χρησιμοποιείται συνδυασμός μοριακών τεχνικών κατά περίπτωση.

Είδος δείγματος: Αμνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες

Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα