Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Μονογονιδιακά Νοσήματα (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders, PGT-M)

Home Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Μονογονιδιακά Νοσήματα (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders, PGT-M)

Η διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν την εγκυμοσύνη, μειώνοντας σημαντικά τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού που νοσεί.

Ο σχεδιασμός της εξέτασης πραγματοποιείται για τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις που φέρει η κάθε οικογένεια ξεχωριστά. Για το λόγο αυτό χρειάζονται δείγματα DNA του ζευγαριού και πιθανώς άλλων μελών της οικογένειας. Στη συνέχεια πραγματοποιείται μια εξειδικευμένη γενετική ανάλυση για την ταυτοποίηση της μετάλλαξης και τη διάγνωση κάθε ενός από τα έμβρυα ως φυσιολογικό ή παθολογικό.

Σε ποιες περιπτώσεις προτείνεται:

  • Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς αυτοσωμικού υπολειπόμενου γενετικού νοσήματος (π.χ. μεσογειακή αναιμία)
  • Όταν ο ένας από τους γονείς είναι φορέας φυλοσύνδετου γενετικού νοσήματος (π.χ. Μυική Δυστροφία Duchenne)
  • Όταν ο ένας από τους γονείς πάσχει από ένα αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα (π.χ. νόσος του Huntington)
  • Όταν ο ένας από τους γονείς φέρει μια μετάλλαξη σε γονίδιο προδιάθεσης για την εμφάνιση κληρονομικού καρκίνου (π.χ. BRCA1 & 2)
  • Ζευγάρια με παιδί ή ιστορικό προηγούμενης κύησης με μονογονιδιακό νόσημα
  • Ζευγάρια που επιθυμούν την απόκτηση ενός παιδιού ιστοσυμβατού με προηγούμενο πάσχον παιδί της οικογένειας. Σε αυτή τη περίπτωση μπορούν να ελεγχθούν προεμφυτευτικά τα γονίδια ιστοσυμβατότητας HLA, ώστε να ταιριάζουν με αυτά του πάσχοντος παιδιού.

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Μονογονιδιακά Νοσήματα πραγματοποιείται με εξατομικευμένο πρωτόκολλο, που σχεδιάζεται για τις μεταλλάξεις που φέρει το κάθε ζευγάρι ξεχωριστά. Για τον λόγο αυτό, απαιτείται ένα χρονικό διάστημα προετοιμασίας και δοκιμής του πρωτοκόλλου (~1 μήνας), πριν αυτό να μπορεί να εφαρμοστεί διαγνωστικά.

Μέθοδος

Εφαρμόζεται συνδυασμός μοριακών τεχνικών ανάλογα με τη φύση του γενετικού νοσήματος που εξετάζεται.

Είδος δείγματος: Κύτταρα από βιοψία βλαστοκύστης ή βιοψία βλαστεμεριδίου

Χρόνος απάντησης: Καθορίζεται μετά από συνεννόηση με το εργαστήριο