Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Δομικές Ανακατατάξεις (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR)

Ποιους αφορά

Αφορά ασθενείς που φέρουν ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις, που μπορεί να οδηγήσουν στην δημιουργία εμβρύων με αριθμητικές ή δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Την πιθανότητα πραγματοποίησης PGT-SR θα πρέπει να σκεφτούν γονείς που έχουν ένα παιδί ή είχαν εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία ή που είναι φορείς:

• Μιας αναστροφής
• Μιας αμοιβαίας μετατόπισης
• Μιας μετατόπισης κατά Robertson
• Ενός ελλείμματος ή ενός διπλασιασμού

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις μπορεί να είναι κληρονομoύμενες ή να προκύψουν εκ νέου (de novo). Πολλοί άνθρωποι είναι φορείς ισοζυγισμένων ανακατατάξεων αλλά δεν το γνωρίζουν μέχρι την στιγμή που προσπαθούν να κάνουν παιδί. Οι φορείς έχουν κίνδυνο να δημιουργήσουν έμβρυα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, κάτι το οποίο συνήθως δεν επιτρέπει την επίτευξη εγκυμοσύνης.

Ο έλεγχος PGT-SR επιτρέπει την ταυτοποίηση εμβρύων με φυσιολογική ποσότητα χρωμοσωμικού υλικού που είναι πολύ πιθανότερο να οδηγήσουν στην επίτευξη εγκυμοσύνης και στη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.

Το εργαστήριο μας χρησιμοποιεί το πλήρες σύστημα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (aCGH) της εταιρίας Agilent Technologies.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδίες με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού μπορεί να ανιχνεύσει:

• Ανευπλοειδίες
• Μερικές (τμηματικές) ανευπλοειδίες μεγαλύτερες από 10Mb
• Μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από 24 ώρες από την στιγμή που παραλαμβάνονται τα δείγματα αν πρόκειται για φρέσκο κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης ή σε 7-10 εργάσιμες ημέρες εάν τα έμβρυα θα καταψυχθούν.

Συνοπτικά, η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου περιλαμβάνει:

Βήμα 1^ο Οι μελλοντικοί γονείς μιλούν με ένα γενετιστή ο οποίος, αφού λάβει το ιατρικό ιστορικό, τους δίνει πληροφορίες σχετικά με τον έλεγχο, τις δυνατότητες και τους περιορισμούς αυτού ενώ απαντά σε όλες τις πιθανές ερωτήσεις που μπορεί να έχουν.

Βήμα 2^ο Ξεκινά ο κύκλος εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο οποίος περιλαμβάνει πρόκληση ωοθηκικής διέγερσης, ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων στην μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην συνέχεια βιοψία των εμβρύων (συνήθως κατά την 5^η ή 6^η μέρα της ανάπτυξης τους) με τη λήψη λίγων κυττάρων.

Βήμα 3^ο Οι βιοψίες μεταφέρονται στο εργαστήριο γενετικής όπου πραγματοποιείται πολλαπλασιασμός όλου του γονιδιώματος και στην συνέχεια ανάλυση με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (aCGH)

Βήμα 4^ο Αφού ολοκληρωθεί ο έλεγχος, τα αποτελέσματα αποστέλλονται στο κέντρο εξωσωματικής, όπου πραγματοποιείται μεταφορά των υγιών εμβρύων

Το εργαστήριο μας χρησιμοποιεί το πλήρες σύστημα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (aCGH) της εταιρίας Agilent Technologies.

Είδος δείγματος: Κύτταρα από βιοψία βλαστοκύστης

Χρόνος απάντησης: Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από 24 ώρες από την στιγμή που παραλαμβάνονται τα δείγματα αν πρόκειται για φρέσκο κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης ή σε 7-10 εργάσιμες ημέρες εάν τα έμβρυα θα καταψυχθούν.