Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, PGT-A)

Εφαρμόζεται για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών που έχουν προκύψει εκ νέου (de novo) στο έμβρυο. Κύριος στόχος του ελέγχου είναι η αύξηση των ποσοστών επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης, περιορίζοντας την επίδραση παραγόντων που σχετίζονται με την υπογονιμότητα, όπως είναι η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας.

Όλες οι γυναίκες έχουν κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα τους, κίνδυνος ο οποίος αυξάνει σημαντικά όσο μεγαλώνει η ηλικία της γυναίκας, ανεξάρτητα από τον αριθμό των εμβρύων που παράγει.

Για κάθε έμβρυο που ελέγχεται, το αποτέλεσμα του PGT-A θα είναι είτε «ευπλοειδικό» είτε «ανευπλοειδικό». Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συστηθεί γενετική συμβουλή για κάποιο/α από τα έμβρυα που ελέγχθηκαν.

Έτσι, τα ζευγάρια έχουν:

• Αυξημένες πιθανότητες επίτευξης εγκυμοσύνης
• Μειωμένο κίνδυνο αποβολής
• Δυνατότητα μεταφοράς ενός μόνο εμβρύου με μεγαλύτερη σιγουριά, μειώνοντας τους κινδύνους που σχετίζονται με δίδυμες ή τρίδυμες κυήσεις
• Μειωμένο αριθμό κύκλων IVF που απαιτούνται μέχρι την επίτευξη κύησης, μειώνοντας, δυνητικά, τον χρόνο μέχρι την εγκυμοσύνη καθώς και το κόστος πιθανών επιπλέον κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες συστήνεται σε περιπτώσεις:

• γυναικών προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας (>38 ετών) που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF),
• ζευγαριών με ιστορικό πολλαπλών αποβολών (≥3) κατά το 1^οτρίμηνο της κύησης και
• ζευγαριών με ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων (≥3) κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Το εργαστήριο μας χρησιμοποιεί το πλήρες σύστημα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (aCGH) της εταιρίας Agilent Technologies.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδίες με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού μπορεί να ανιχνεύσει:

• Ανευπλοειδίες
• Μερικές (τμηματικές) ανευπλοειδίες μεγαλύτερες από 10Mb
• Μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από 24 ώρες από την στιγμή που παραλαμβάνονται τα δείγματα αν πρόκειται για φρέσκο κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης ή σε 7-10 εργάσιμες ημέρες εάν τα έμβρυα θα καταψυχθούν.

Συνοπτικά, η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου περιλαμβάνει:

Βήμα 1^ο Οι μελλοντικοί γονείς μιλούν με ένα γενετιστή ο οποίος, αφού λάβει το ιατρικό ιστορικό, τους δίνει πληροφορίες σχετικά με τον έλεγχο, τις δυνατότητες και τους περιορισμούς αυτού ενώ απαντά σε όλες τις πιθανές ερωτήσεις που μπορεί να έχουν.

Βήμα 2^ο Ξεκινά ο κύκλος εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο οποίος περιλαμβάνει πρόκληση ωοθηκικής διέγερσης, ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων στην μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην συνέχεια βιοψία των εμβρύων (συνήθως κατά την 5^η ή 6^η μέρα της ανάπτυξης τους) με τη λήψη λίγων κυττάρων.

Βήμα 3^ο Οι βιοψίες μεταφέρονται στο εργαστήριο γενετικής όπου πραγματοποιείται πολλαπλασιασμός όλου του γονιδιώματος και στην συνέχεια ανάλυση με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (aCGH)

Βήμα 4^ο Αφού ολοκληρωθεί ο έλεγχος, τα αποτελέσματα αποστέλλονται στο κέντρο εξωσωματικής, όπου πραγματοποιείται μεταφορά των υγιών εμβρύων

Για ζευγάρια που φέρουν ισοζυγισμένες μεταθέσεις ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να πραγματοποιηθεί Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Δομικές Ανακατατάξεις (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR).

Το εργαστήριο μας χρησιμοποιεί το πλήρες σύστημα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (aCGH) της εταιρίας Agilent Technologies.

Είδος δείγματος: Κύτταρα από βιοψία βλαστοκύστης

Χρόνος απάντησης: Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από 24 ώρες από την στιγμή που παραλαμβάνονται τα δείγματα αν πρόκειται για φρέσκο κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης ή σε 7-10 εργάσιμες ημέρες εάν τα έμβρυα θα καταψυχθούν.