Πορφυρία

Η πορφυρία είναι μια πάθηση που προκαλείται από διαταραχές στη διαδικασία παραγωγής της αίμης, η οποία αποτελεί δομικό στοιχείο των  αιμοπρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένης της αιμοσφαιρίνης. Ορισμένοι τύποι πορφυρίας προκαλούν φυσαλίδες, επιμολύνσεις ή ουλές στο δέρμα, μελάγχρωση και αυξημένη ανάπτυξη των μαλλιών. Άλλοι τύποι πορφυρίας επηρεάζουν το νευρικό σύστημα (μυϊκή αδυναμία, σπασμοί, πυρετός, έντονες ψυχολογικές εναλλαγές) και το πεπτικό σύστημα (εμετός, δυσκοιλιότητα, διάρροια). Η πορφυρία μπορεί επίσης να διαχωριστεί σε ερυθροποιητική και ηπατική, ανάλογα με την περιοχή που συσσωρεύεται πορφυρίνη. Η ερυθροποιητική πορφυρία προκαλεί αναιμία και σπληνομεγαλία, ενώ η ηπατική πορφυρία χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ηπατική λειτουργία και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ήπατος.

Οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας παρουσιάζουν αυτοσωματικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης, ενώ άλλοι τύποι αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Στη δεύτερη περίπτωση, οι γονείς των πασχόντων φέρουν κάποια μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία, αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα της πάθησης. Οι πορφυρίες οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, PPOX και FECH, τα οποία κωδικοποιούν ένζυμα που είναι απαραίτητα για την παραγωγή της αίμης. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά μειώνουν τη δραστικότητα του αντίστοιχου ενζύμου και ως επακόλουθο την ποσότητα της παραγόμενης αίμης. Παράλληλα παράγονται πορφυρίνες, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές του δέρματος  ή του νευρικού συστήματος.

Στο εργαστήριό μας παρέχεται η πλήρης αλληλούχιση των γονιδίων ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, PPOX και FECH χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για την ανίχνευση πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της πορφυρίας.

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες