Πολυκυστική νεφροπάθεια

Η πολυκυστική νεφροπάθεια είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στους νεφρούς, οδηγώντας συχνά σε νεφρική ανεπάρκεια. Συχνές επιπλοκές της πολυκυστικής νεφροπάθειας είναι η υπέρταση, το ανεύρυσμα της αορτής, η πλευροδυνία, η νεφρολιθίαση, η αιματουρία και οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Οι δύο κύριες μορφές της πολυκυστικής νεφροπάθειας είναι: η αυτοσωματική επικρατής, η οποία συνήθως εμφανίζει συμπτώματα μετά την ενηλικίωση, παρότι οι κύστεις μπορεί να είναι παρούσες στη νεογνική και παιδική ηλικία και η αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή της νόσου, η οποία είναι πολύ πιο σπάνια και συχνά οδηγεί σε θάνατο στην παιδική ηλικία.

Στο 90% των περιπτώσεων αυτοσωματικής επικρατούς μορφής, ο πάσχοντας έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον προσβεβλημένο γονέα, ενώ στο υπόλοιπο 10% η νόσος οφείλεται σε de novo μεταλλάξεις των γονιδίων ΡΚD1 και PKD2. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη φυσιολογική ανάπτυξη, την οργάνωση και τη λειτουργία των νεφρών. Οι ασθενείς με αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφροπάθεια φέρουν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο PKHD1, μητρικής και πατρικής προέλευσης. Το γονίδιο PKHD1 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μεταδίδει χημικά σήματα από το εξωτερικό του κυττάρου στον πυρήνα του.

Στο εργαστήριό μας χρησιμοποιείται η τεχνολογία της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next-generation sequencing, NGS) για:

α. την πλήρη αλληλούχιση των γονιδίων PKD1 και PKD2 (πολυκυστική νεφροπάθεια με αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα)

β. την πλήρη αλληλούχιση και τον έλεγχο ελλειμμάτων και διπλασιασμών του γονιδίου PKHD1 (πολυκυστική νεφροπάθεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα)

Υλικό: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες