ΠΛΗΡΗΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΟΥΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΥ ΠΥΡΕΤΟΥ (ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MEFV)

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και ορογονίτιδας (περιτονίτιδα, πλευρίτιδα και αρθρίτιδα) καθώς και πόνων στο στήθος και τις αρθρώσεις. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV και παρουσιάζει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Μέθοδος: Πραγματοποιείται πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου MEFV με Sanger Sequencing

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 3-4 εβδομάδες