Ο αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου τύπου 1 (PAI-1) αποτελεί τον κύριο αναστολέα της διαδικασίας ενεργοποίησης του πλασμινογόνου στο αίμα. Είναι γνωστό ότι συμβάλλει στο σχηματισμό του θρόμβου και, κατά συνέπεια, στην εμφάνιση και ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων, τόσο οξειών όσο και χρονίων. Τα επίπεδα του ΡΑΙ-1 στο πλάσμα ρυθμίζονται γενετικά, ενώ σχετίζονται με μια σειρά παραγόντων κινδύνου για αθηροσκλήρωση, όπως η υπερτριγλυκεριδαιμία, ο διαβήτης και η αντίσταση στην ινσουλίνη.
Στον εκκινητή του γονιδίου ΡΑΙ-1 υπάρχει ένας πολυμορφισμός προσθήκης/έλλειψης ενός G (4G/5G) στη θέση «675» από την αρχή του εκκινητή. Το αλληλόμορφο 4G αλληλεπιδρά μόνο με ενισχυτές της μεταγραφής, ενώ το αλληλόμορφο 5G αλληλεπιδρά τόσο με ενισχυτές, όσο και με καταστολείς, γεγονός που οδηγεί σε χαμηλότερα επίπεδα μεταγραφής. Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι τα επίπεδα του παράγοντα ΡΑΙ-1 είναι κατά 25% υψηλότερα στους ομοζυγώτες 4G/4G από ότι στους ομοζυγώτες 5G/5G, που συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου καθώς και προεκλαμψίας κατά την εγκυμοσύνη στις γυναίκες.
Μέθοδος
Με την τεχνική ARMS-PCR ανιχνεύεται ο πολυμορφισμός 1bp Del/Ins 4G/5G του παράγοντα PAI-1.
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 1 εβδομάδα